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DIAGNOSTIC
A partir du moment où le gène responsable d'IP a été défini, le diagnostic peut être confirmé par des analyses biologiques. Néanmoins, le diagnostic de nouveaux patients est normalement posé sur la base de critères cliniques. Si la classique éruption cutanée est présente chez un nouveau né, le diagnostic est assez simple, mais cela peut être plus difficile quand l'éruption cutanée est modérée, quand tous les stades ne sont pas présents, quand ils ne sont pas présents du tout, ou lorsqu'un adulte est ausculté et que les lésions ont diminué. Une biopsie de la peau qui montre la présence de mélanine « libre » (les pigments brun-noir de la peau) dans le derme confirment le diagnostic, dans un examen clinique approprié. Lorsqu'il n'y a pas ou peu de signes cliniques, l'IP est parfois diagnostiqué chez des individus « à risque » qui présentent d'autres manifestations comme des anomalies dentaires, une alopécie (absence de cheveux par plaques), ou une prolifération vasculaire rétinienne et cicatricielle. Un tel individu « à risque » serait une femme ayant donné naissance à deux filles (ou plus) atteintes, la fille d'une femme atteinte ou sa sœur, ou une femme atteinte qui ait eu des fausses couches répétées de fœtus de sexe masculin.

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