English
English
English
English
Espanol


LETTRE DE LA DIRECTRICE GÉNÉRALE

Il s'est passé quelque chose dont beaucoup d'entre nous ont rêvé. Le gène qui occasionne IP a été identifié. J'aimerais raconter l'histoire de comment cet événement tant attendu a vu le jour.

En automne 1994, dans ma famille étendue, une petite fille est née couverte de cloques. Suite à un diagnostic erroné de maladie infectieuse, elle a été traitée de façon agressive par des médicaments inappropriés tandis que ses parents étaient catastrophés. Il a fallu quatre mois de plus pour qu'un diagnostic correct soit posé. Il était extrêmement difficile de trouver des informations exactes et impossible de contacter un groupe de soutien. J'ai fait une promesse au bébé, que lorsqu'elle aurait atteint l'âge d'avoir ses propres enfants, les mystères d'IP auront été dévoilés, et qu'elle n'aurait pas à passer par la même expérience que ses parents.

J'ai commencé par créer la fondation Internationale Incontinentia Pigmenti (Incontinentia Pigmenti International Foundation, Inc.). Avec l'identification du gène la moitié de ma promesse est déjà tenue. Il n'aurait pas été possible à une personne travaillant seule d'atteindre les buts que j'ai défini pour la Fondation. J'aimerais donc remercier tous ceux et celles qui ont permis de faire de cette promesse une réalité. Dire simplement merci est complètement inadéquat. Les vies de tant de personnes seront profondément modifiées grâce à cette découverte.

Je vais commencer par le Consortium International de Recherche pour IP (IIPRC) que j'ai organisé en 1996. En page 3 vous trouverez une liste des membres avec leur photo. Ce groupe de personne vraiment remarquables ont travaillé ensemble en collaborant de façon exceptionnelle. Beaucoup de Consortium ont vu le jour seulement pour se dissoudre à cause de la compétitivité, du manque de coopération et d'un antagonisme mesquin. Mais le CIRIP se démarque de plusieurs façons. Ses membres viennent de différentes origines, nationalités (7) et disciplines qui ont permis de jeter des ponts entre les fossés géographiques, linguistiques et intellectuels, pour se concentrer sur un seul problème: la nature génétique et la cause d'IP. Ils se remettent en question respectueusement, chacun acceptant le défi du travail qui lui est assigné avec humour et équanimité. Pendant des années le  IIPRC s'est réuni une fin de semaine tous les six mois, bien des membres se déplaçant sur des milliers de kilomètres. Entre les réunions il y avait toujours un flot de courriers électroniques échangeant les informations, les théories, les résultats, etc. On s'est trouvé dans bien des impasses le long du chemin, des résultats décevants acceptés avec sérénité, des théories qui ne fonctionnaient pas, etc. En dépit de tous cela, ni une personne n'a pensé à ou parlé de laisser tomber. Tous ceux qui bénéficient de leurs efforts extraordinaires ne peuvent même pas imaginer l'étendue de leur dévouement.

Le second groupe vital a cette initiative est formé de ceux qui ont participé à la recherche. La participation des adultes atteints d'IP, parents, enfants et membres de la famille étendue qui ont été d'accord de divulguer les données cliniques et ont envoyés des échantillons de leur sang au laboratoire du consortium le plus proche de leur domicile, est inestimable. Aucune recherche n'aurait pu aller de l'avant sans l'opportunité d'examiner et d'étudier ce groupe.

Un autre composant vital sont les donations. Comment pouvons nous remercier suffisamment ceux qui ont contribué financièrement ou ont aidé à récolter des fonds, rendant ainsi possible la réussite mentionnée pus haut? La Fondation finance ses propres dépenses qui deviennent considérables bien qu'aucun salaire ou loyer ne soit versé. Il y a des frais de téléphone, d'impression, postaux, etc. La Fondation finance des chercheurs en  Angleterre, en France et dans le département clinique du laboratoire de recherche au Texas. Elle paie aussi la plupart des frais des réunions du Consortium qui dans le passé avaient lieu tous les six mois, mais sont devenues plus fréquentes.

Il est important de se souvenir que ceci n'est que le premier pas. Isoler et cloner le gène pour Incontinentia Pigmenti est un succès considérable, mais ce n'est que le début de notre compréhension de l'impact sur la génétique moléculaire, la biologie  moléculaire et du développement, l'embryologie, tout comme réussir à comprendre son rôle dans le cerveau (retard mental et convulsions), la vue (développement des veines de la rétine et décollement de celle-ci), la peau (éruptions et cicatrisations), les dents (formation et croissance de l'émail), et l'immunologie (éosinophilie).

Il me faut remercier ceux qui n'entrent pas dans les catégories précédentes. Les familles, le Conseil Scientifique Consultatif membre de NIPF, les amis et innombrables autres personnes qui jouent un rôle continu et vital.

Nous allons tous continuer à travailler ensemble jusqu'à atteindre notre but. Et encore une fois je vous remercie tous pour votre aide à tenir ma promesse.

Susanne Bross Emmerich
Fondatrice et Directrice Générale

NATURE MAGAZINE 25 Mai, 2000

"UN RÉARRANGEMENT GÉNOMIQUE RÉCURRENT DANS NEMO, RESULTANT D'UNE ACTIVATION DEFECTUEUSE DE NF KAPPA B (NF-KB), EST LA CAUSE  LA PLUS COMMUNE POUR INCONTINENTIA PIGMENTI (IP)."

L'article de Nature Magazine est long de 7 pages et très technique. J'ai donc décidé qu'au lieu de reproduire l'article intégral, il est préférable d'en donner juste le résumé et les remerciements. Pour ceux que l'article entier intéresse, on peut l'obtenir en écrivant à NIPF à l'adresse indiquée sur la page de couverture.

Résumé

L'Incontinentia Pigmenti (IP) familial est une génodermatose neurocutanée qui se défini comme un trouble dominant lié a l'X avec une forte probabilité de létalité prénatale chez les fœtus mâles. Parmi les femmes survivantes affectées, ses manifestations phénotypiques visibles incluent des anomalies de la peau, des cheveux, des ongles, des dents, des yeux et du système nerveux central. Les patientes montrent en premier des lésions inflammatoires de la peau et des cellules qui expriment  l'X muté sont sélectivement éliminées. Le locus du trouble a été génétiquement relié au gène facteurVIII dans Xq28. A la fois à cause de ses premières manifestations inflammatoires et la réponse apoptotique de ligne cellulaires provenant de patients, nous avons analysé le locus pour NEMO, une protéine qui joue un rôle dans l'activation de NF-kB et est donc au centre de bien des processus pro-inflammatoires et apoptotiques. Nous démontrons ici que dans la majorité des cas IP est dû à la mutation de ce locus avec un nouvel arrangement génomique rendant compte du 80% des nouvelles mutations. En conséquence, l'activation NF-kB est défectueuse dans les cellules IP. Ceci est le premier compte rendu d'un trouble Mendélien résultant d'une réduction dans l'activation de NF-kB et fournira un point de vue intéressant sur le rôle de ce processus dans l'être humain.


Remerciements:

L'existence du Consortium International de Recherche IP a seulement été possible grâce aux efforts de Susanne Emmerich, Directrice de National Incontinentia Pigmenti Foundation, qui a fourni non seulement un soutien pratique et financier, mais a promu un vrai esprit de collaboration dans ses rangs. Sincères remerciements aux familles qui ont participé aux études pour leur coopération volontaire et continue dans ces recherches,  et aux médecins en charge pour divulguer des informations et faciliter le recrutement.


Disclaimer

Languages, other than English, are Not Available at this time, Check Back Soon! Spanish