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QU'EST-CE QU'UN GENE?

Les gènes sont les messagers chimiques de l'hérédité. Ce sont de minuscules paquets d'information biochimique (ADN) invisibles qui dirigent la façon dont notre corps se développe et fonctionne. Ils régulent tous les processus vitaux. Nous héritons tous de nos parents de dizaines de milliers de gènes, répartis sur 46 chromosomes. Les gènes s'activent et se désactivent afin de contrôler notre croissance, la chimie du corps et même la couleurs de nos chevaux et nos yeux. La plupart des gènes fonctionnent correctement, mais pas tous. Certains changent (mutent) et fonctionnent mal ou pas du tout. Les mutations peuvent se produire suite à des accidents inexpliqués à l'intérieur de nos cellules.

COMMENT LA GENETIQUE EST-ELLE IMPLIQUEE DANS INCONTINENTIA PIGMENTI?

Chacun de nous possède 46 chromosomes répartis en 23 paires présentes dans toutes les cellules de notre corps excepté les ovules et les spermatozoïdes. Ces chromosomes sont de tailles et de formes différentes et contiennent des milliers de gènes qui jouent le rôle de « photocopies » de notre mode de développement individuel. Deux chromosomes déterminent le sexe: les chromosomes X et Y. Les femmes reçoivent un chromosome-X de chaque parent (XX), les hommes reçoivent un chromosome-X de leur mère et un chromosome-Y de leur père (XY).

Comme les femmes ont deux chromosomes-X et qu'elles n'ont besoin que d'un chromosome qui fonctionne pour leur information génétique, elles « désactivent » le second  X dans un processus appelé « inactivation du X ». Les femmes normales désactivent un de leur chromosome X dans chacune de leurs cellules (habituellement dans la moitié des cellules c'est le chromosome X maternel et l'autre moitié le chromosome X paternel en séquences aléatoires qui laissent un X fonctionnel dans la plupart des cellules.

Parce que les hommes manquent d'une seconde copie du chromosome-X qui pourrait compenser un chromosome défectueux, les mutations sur le chromosome-X sont souvent dévastatrices chez les garçons.


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