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GLOSSAIRE

Beaucoup de mots utilisés pour décrire IP sont quelque peu techniques et difficilement compréhensibles aux public hors des professions médicales et associées. Cela peut générer de la confusion chez ces personnes ou leurs familles et parenté atteints de ce trouble. Je vais tenter d'expliquer, de la façon la plus simple et la plus accessible possible, les mots le plus souvent sujets à questionnement.

ADN
La substance biochimique à l'intérieur du noyau de la cellule, qui porte l'information génétique.

Amniocentèse

Une analyse prénatale (faite habituellement entre la 14ème et la 18ème semaine de gestation) qui consiste à prélever des cellules du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus pour un examen des chromosomes. Après avoir isolé le gène IP, il sera possible pour une mère enceinte de faire une amniocentèse (ou prélèvement de Villosités Choriales [PVC]) pour découvrir si l'enfant qu'elle porte a le gène IP.

Assistance génétique

Conseils et orientation offerts par des conseillers professionnels afin que les personnes, bien informées, puissent prendre des décisions basées sur une certaine connaissance génétique. L'assistance génétique a pour but d'aider une personne à comprendre et donner un sens à l'information spécifique à ses gènes et aux troubles qu'ils causent.

Convulsion

Attaque soudaine parfois accompagnée de perte de conscience temporaire avec contractions musculaires probablement dues à des spasmes isolés ou généralisés d'une activité anarchique du cerveau.

Cerveau

Structure du système nerveux central (située dans le crâne) qui envoie au reste du corps et reçoit de lui des messages.

Chromosome

L'un des 46 éléments d'organismes en forme de baguette, répartis en 23 paires dans le noyau de chaque cellule complète et qui contient des gènes. Parmi celles-ci l'une des paire est appelée la paire des chromosomes sexuels composée des chromosomes X et Y. Ils déterminent le sexe de l'individu. XX est féminin et XY est masculin. IP est lié à X,  ce qui veut dire qu'un gène altéré ou « mutant » est présent sur un des chromosomes X. En conséquent, une femme avec IP a un X avec le gène IP et un autre qui est normal. Comme le gène IP est dominant, la femme avec cette paire de chromosomes sera atteinte d'IP. Si un homme a le gène IP sur son seul et unique chromosome-X, (il n'a donc pas de X avec une information génétique normale pour ce gène, il a un chromosome Y qui ne contient aucune information pour ce gène)  il sera atteint et ne survivra pas.

Conception

Le moment où le spermatozoïde féconde l'ovule au cours de la reproduction.

Diagnostic

L'acte d'identifier une maladie d'après ses signes et ses symptômes.

Embryon

L'organisme qui se développe durant les trois premiers mois suivant la conception.

Analyse génétique de liaison (linkage)

Examen de l'ADN des membres de la famille afin de déterminer les personnes à risque pour un trouble génétique se manifestant dans l'arbre généalogique. Les Médecins cherchent les variations qui apparaissent systématiquement dans l'ADN des membres d'une famille atteints du trouble. Ces variations d'ADN peuvent être reliées ou non au trouble génétique. Dans le cas d'une femme avec IP, dont d'autres membres de la famille sont atteints d'IP, il peut parfois être établi si IP est présent chez le fœtus qu'elle porte.

Fertilisation in vitro (FIV)

Mélanger des ovules avec du sperme dans un récipient de laboratoire afin de parvenir à la conception. (in vitro = [du latin:] dans du verre).

Fœtus

Avant la naissance, le stade qui va de la fin du troisième mois de gestation à la naissance.

Gène

La plus petite unité de base de l'information génétique. Tous les êtres vivants sont faits de cellules. A l'intérieure de chaque cellule il y a des chromosomes qui contiennent des gènes. Les gènes contiennent les informations de fabrication de la cellule et de l'activité qui règne à l'intérieur de celle-ci. Mais le corps humain est très complexe, et a donc besoin de beaucoup d'instructions. Les gènes contiennent ces instructions et déterminent beaucoup d'aspects comme la taille, la carrure, la couleur et même le fait d'être un homme ou une femme. Parfois, comme c'est le cas dans IP, le gène ne donne pas la bonne instruction, et les choses tournent mal. C'est pourquoi on appelle IP un trouble génétique, c'est-à-dire qu'il a lieu dans et est causé par un gène altéré. Les scientifiques estiment que les êtres humains ont environ 80'000 gènes. Depuis des centaines d'années les gens ont su que les traits peuvent être hérités. Ils ont observé comment les apparences sont transmises de parents à enfants. Ils ont remarqué comment les maladies courent dans les familles.

Gène dominant

Qui a du pouvoir et de l'influence. Le gène pour IP est dominant.

Génétique  

La branche des sciences qui étudie les différences et similitudes naturelles qui passent souvent, mais pas systématiquement, d'une génération à l'autre par les gènes.

Hérédité

La transmission de certains traits des parents à leur progéniture. Le processus de l'hérédité a lieu par les gènes.

Incontinentia

Incontinence, manque de contrôle, ex. Incontinentia Pigmenti – manque de contrôle des cellules de la peau.

Moelle épinière

Partie du système nerveux central contenu dans la colonne vertébrale. Elle transmet des impulsions au cerveau et en reçoit.

Mutation

Modifications qui ont lieu dans un gène, le transformant en quelque chose de différent de ce qui est habituel et 'normal', et dont il résulte parfois une anomalie. IP est le résultat d'une mutation génétique. Un gène normal qui se modifie et se comporte de façon anormale.

Nerf optique

Le nerf qui transmet les signaux optiques de la rétine au cerveau.

Pigmenti

[du latin: 'de pigment'] Le pigment est la substance des cellules qui est pareille à un  colorant et donne de la couleur à la peau et aux cheveux.

Prénatal

Avant la naissance

Projet du Génome Humain

C'est la mission scientifique de « lecture » de l'ordre des gènes tels qu'ils apparaissent sur les chromosomes de l'ADN humain. Le Projet du Génome Humain n'est pas un projet unique, mais consiste plutôt en plusieurs centaines de projets de recherche menés dans le monde entier. L'objectif est de créer un répertoire des gènes pouvant être utilisé pour résoudre des problèmes au sujet de ce que font certains gènes et comment ils fonctionnent.

Rétine

Partie de l'œil qui reçoit les images et est connectée au cerveau par le nerf optique.

Spasme

Contraction soudaine et involontaire de n'importe quel muscle.

Sperme

Liquide séminal de l'homme.

Système nerveux central

Les parties du corps qui incluent le cerveau et la moelle épinière.

Troubles

Problèmes dans le fonctionnement du corps. Problèmes de santé causé par des mutations dans les gènes qu'on appelle troubles génétiques. IP est un trouble génétique.




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