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HÉRÉDITÉ

Nous héritons de nos parents tout le bagage génétique dont nous avons besoin. La majorité des gènes sont présents en deux copies: l'une reçue de la mère et l'autre du père. Les maladies génétiques se transmettent sous différentes formes appelées “Mendéliennes”. Les maladies récessives n'apparaissent que lorsque les deux copies d'une paire de gènes sont anormales. Dans des circonstances dominantes, il suffit qu'un seul membre de la paire soit anormal pour que la maladie apparaisse.

Certaines maladies, dont l’IP fait partie, sont dues à des gènes situés sur le chromosome-X et sont donc appelées « maladies liées à l’X ». Dans ce type d'héritage “Mendélien” le comportement est  différent, car toutes les femmes ont deux chromosomes-X, alors que les hommes ont un seul X (ils ont également un chromosome-Y, qui détermine le sexe masculin).

La plupart du temps, les femmes ne sont pas atteintes des maladies liées à l’X car elles ont deux chromosomes-X (l'un avec le gène muté et l'autre avec un gène normal); l'effet de la copie normale du gène sur un X annule l'effet de la copie anormale sur l'autre X. Les hommes, cependant,  n'ont pas cette seconde copie normale; ils n'ont qu'un seul chromosome X; ils n'ont aucun moyen de compenser pour leur unique gène muté lié à l’X et sont donc atteints de  la maladie.

Dans de rares cas, certains hommes ont deux chromosomes-X avec leur Y; des hommes atteints d'IP se révèlent porteurs de cette anomalie chromosomique.

IP est un état dominant lié à l’X. Ce qui veut dire que des femmes ayant une seule copie du gène anormal vont manifester la maladie, bien qu'elles aient un gène normal sur leur autre
chromosome-X. Les fœtus de sexe masculin qui héritent du gène anormal (et qui, bien sure, n'ont pas de copie normale pour l'équilibrer) ne survivent pas, ce qui démontre que la copie normale du gène IP est extrêmement importante. Le gène NEMO ayant été identifié dans IP, nous savons à présent que les fœtus de sexe masculin, faute d'une copie fonctionnelle de ce gène, ne survivront pas, habituellement au-delà du premier trimestre de développement embryonnaire, à cause d'une défaillance hépatique.

Une femme affectée par IP a un chromosome-X normal, et un chromosome-X porteur du gène anormal. A chaque grossesse elle donne la moitié de son information génétique à chaque fœtus. Ainsi, à chaque grossesse, le risque pour elle de transmettre le chromosome-X porteur du gène muté est de 50%, quel que soit le sexe du fœtus. En moyenne, la moitié de ses filles hériteront du chromosome-X normal et seront donc indemnes, et l'autre moitié recevra le gène muté et seront donc atteintes d'IP comme leur mère.  La moitié des fils hériteront du chromosome-X normal et seront normaux, et l'autre moitié recevra le X anormal. Or, comme les fœtus de sexe masculins sans exemplaire normal du gène ne peuvent survivre, dans les cas de fœtus de sexe masculin « atteints » il se produira une fausse couche au cours du développement embryonnaire ou l’enfant sera mort-né. Pour résumer, la moitiés des filles d'une femme affectée par IP auront IP et l'autre moitié ne l'aura pas mais presque tous les fils nés vivants seront normaux.

Chez les femmes atteintes, la probabilité de 50% est vraie pour chaque grossesse, peu importe si les fœtus des grossesses précédentes étaient atteints ou non.

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