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TOUT LE MONDE PRÉSENTE-T-IL LES MÊMES MUTATIONS?

L'une des caractéristiques d'IP est la variation de la gravité et des symptômes de la maladie. Avant d'avoir identifié l'anomalie du gène MEMO, les chercheurs s'attendaient à ce que cette variation soit provoquée par différentes mutations présentes dans différentes familles. Nous savons à présent qu'environ 70% des familles ont la même mutation NEMO. Certaines variations de la maladie sont expliquées par des mutations différentes (la plupart récemment identifiées), néanmoins cela n'explique pas tout. Le gène ayant été identifié, il sera possible de commencer à comprendre les raisons de ces variations.

 La mutation « commune »

La mutation la plus commune du gène NEMO qui provoque IP est une annulation de la plus grande partie du matériel génétique résultant d'une nouvelle combinaison de deux séquences qui se répètent dans le gène. Alors que cette mutation est commune à maints patients, elle apparaît spontanément dans des familles. A la différence d'autres mutations communes dans d'autres maladies génétiques (comme la Fibrose Cystique), la mutation IP n'est pas héritée d'une mutation ancestrale commune à la plupart des familles. Au contraire, elle apparaît spontanément dans un membre de la famille, qui peut  ensuite la transmettre à ses descendants.


APRÈS TOUT LES MUTATIONS ONT ÉTÉ DÉCOUVERTES, QUEL EST L'ÉTAPE SUIVANTE?

Rechercher si NEMO a d'autres fonctions que celles que nous connaissons déjà;

Déterminer quels gènes sont mal réglés (sur- ou sous-exprimés) suite à la perte du fonctionnement normal de NEMO;

Étudier les conséquences des altérations de l'expression et de la fonction de ces gènes secondaires. Cela mènerait à de possibles approches thérapeutiques.



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