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QU'EST-CE QUI NE FONTIONNE PAS AVEC INCONTINENTIA PIGMENTI?

Les fœtus de sexe masculin ne peuvent pas survivre sans un gène NEMO en bon état et meurent donc in utero. Chez les femmes, certaines cellules ont un gène NEMO qui fonctionne normalement (sur le chromosome X normal) tandis que d'autres cellules ont un gène NEMO défectueux. Il est habituellement admis que les symptôme d'IP chez les femmes proviennent de cellules ayant un gène NEMO défectueux dans le tissu atteint. Le gène étant à présent découvert, cette hypothèse peut être analysée

La fonction normale de NEMO est de permettre aux cellules de répondre à des signaux extérieurs, comme par exemple des facteurs de croissance. Suivez ce lien pour en lire plus sur des informations techniques concernant NEMO avec des liens aux références et  séquences ADN et de protéines.

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