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QUELLES SONT LES ÉTAPES SUIVANTES

Analyser le gène NEMO chez de nombreux patients IP afin de trouver toutes les mutations et de les analyser de façon adéquate.

La portion du gène analysée jusqu'à présent a révélé des mutations que l'on retrouve dans ~ 80% des cas.

Une fois les mutations définies, il est nécessaire de déterminer leurs effets sur le degré et la stabilité que la protéine anormale produite dans la cellule sur la base des instructions du gène muté.

Des analyses de laboratoire seront mises en place afin d'expliquer la fonction des protéines mutantes. Des modèles animaux existent déjà, et la souris peut aider à déterminer le degré de létalité du gène, et les variations dans la gravité de la maladie.

Le modèle IP de la souris sera très utile pour suivre à la trace les effets de la mutation dans les divers stades du développement.

Les modèles animaux se révèlent aussi très utiles pour tester différentes possibilités  thérapeutiques.

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