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COMMUNIQUÉ DE PRESSE

La découverte d'un gène devrait aider au diagnostic d'incontinentia pigmenti

Communiqué de presse au sujet de la découverte de la mutation concernant IP, 24 mai  2000
HOUSTON--La découverte d'un gène qui provoque un trouble rare affectant la peau, les cheveux, les ongles, les dents, les yeux et le système nerveux chez les femmes, devrait aider à prévenir la confusion avec d'autres maladies aux symptômes similaires.
Des chercheurs du  Baylor College of Medicine à Houston, en collaboration avec une équipe internationale, ont identifié sur le chromosome X  le gène qui provoque incontinentia pigmenti (IP). Leurs découvertes sont publiées dans le numéro du 25 mai 2000 de la revue Nature.

Les caractéristiques d'IP et leur gravité varient. Les nouveau-nés et petite filles avec IP développent souvent une éruption à ampoules ressemblant à la varicelle ou à l'herpès. Les cloques peuvent présenter un aspect verruqueux, et des problèmes de pigmentation dus aux cellules de la peau abîmées peuvent donner des spirales brunes ressemblant à un cake marbré.
Un retard des dents de lait, des dents aux formes anormales ou espacées, des zones pelées sur le crâne, des ongles déformés ou manquant, des défauts de vue permanents, une cécité, des attaques et des convulsions font partie des symptômes possibles d'IP.

"S'il n'existe aucun historique familial de la maladie, il n'est pas rare qu'une fillette née avec IP passe par une série de diagnostics erronés", dit Dr. Richard Lewis, Baylor professeur d'ophtalmologie et coauteur de l'article de Nature. " L'enfant pourra être traitée pour de l'herpès, une infection du sang d'origine septique ou d'autres troubles présentant les mêmes symptômes qu'IP."

En étudiant plus de 150 familles, les chercheurs ont dépisté la cause d'IP comme due à un gène défectueux appelé NEMO sur le chromosome X. Les cellules de la peau avec un chromosome X muté meurent au moment de la naissance. Il en résulte des éruptions et des ampoules spectaculaires créés par les cellules mourantes de la peau. A la différence des femmes qui ont deux chromosome X , les hommes ont un chromosome X et un Y. Les hommes n'ont pas de copie "de secours" du chromosome X; en conséquence, s'ils ont une anomalie sur NEMO, ils meurent habituellement avant la naissance.

La plupart des patients atteints d'IP sont des femmes. Parce qu'IP est létal pour les embryons de sexe masculin, les femmes affectées peuvent avoir de multiples fausses couches si elles conçoivent des garçons affectés.

"Environ 70 pour cent des familles avec IP que nous avons étudiées ont une seule altération dans le gène NEMO, ainsi il est probable que nous puissions dépister cette anomalie génétique avant la naissance," dit Dr. David Nelson, Baylor professeur de génétique moléculaire et humaine et coauteur de l'article.

Faire des analyse pour la mutation peut aussi accélérer le diagnostic afin d'éviter que les médecins ne prescrivent à des nouveau-nés des traitements pour des maladies  faussement diagnostiquées.

IP pourrait servir de modèle pour d'autres maladies humaines car NEMO active un processus métabolique clé qui influence la croissance, le développement, les réponses immunitaires et d'autres fonctions dans le corps. De l'obstruction de cette voie métabolique il résulte une variété de problèmes visibles chez les patients avec IP.

"En étudiant les fonctions de cette voie métabolique extrêmement complexe, les scientifiques espèrent comprendre les processus biologiques qu'elle contrôle," dit Nelson. "Peut-être cela expliquera-t-il le processus de la maladie IP et d'autres troubles similaires."

La fréquence d'IP est estimée entre un pour 10,000 et un pour 100,000. Il n'y a pas encore de remède connu, le traitement est basé sur les problèmes au fur et à mesure de leur apparition.

L'équipe de Baylor a collaboré avec des scientifiques en France, Allemagne, Italie et le Royaume-Uni. Leur étude a été financée par la National Incontinentia Pigmenti Foundation, chapeautée par Susanne Emmerich, accompagnés des subsides de: National Institutes of Health, Research To Prevent Blindness Inc., the Foundation Fighting Blindness et plusieurs autres organisations internationales.

Les coauteurs de Baylor furent l'étudiant diplômé Swaroop Aradhya, Dr. Moise Levy, professeur de dermatologie, et Dr. Takanori Yamagata, un scientifique en visite de la Jiichi Medical School de Tochigi, au Japon.


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