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ANALYSES POUR LA MUTATION NEMO

Ayant identifié le gène MEMO, et une mutation commune à 70% des familles il est à présent possible d'analyser des individus pour leurs mutations par des méthodes comme: "Southern blotting", " amplification PCR" or " séquençage d'ADN". Grâce à ces méthodes efficaces on peut s'attendre à détecter la plupart (~ 95%) des mutations.

Les laboratoires dédiés à la recherche sur Incontinentia Pigmenti peuvent se charger des analyses mais seront peut-être limités dans le temps et le volume de travail nécessaires pour les accomplir. La vocation première de ces laboratoires est la recherche, ils ne prennent donc prendre en charge un grand volume d'analyses d'ADN.

Les laboratoires de recherche ne font habituellement pas payer les analyses mais les participants doivent suivre un protocole de recherche approuvé.

Une liste de laboratoires se chargeant des analyses sera mise à jour régulièrement sur ce site. 

Des analyses de possibles mutations sont spécialement indiquées aux femmes atteintes qui prévoient une grossesse avec analyse prénatale en vue. Suite à la confirmation d'un diagnostic d'IP, il sera utile de procéder à une analyse d'ADN.

COMMENT LES ANALYSES SONT ELLES FAITES ET QUI DEVRAIT Y RECOURIR?

Il s'agit d'envoyer un petit échantillon de sang à un laboratoire choisi. On pourrait utiliser d'autres types d'échantillons provenant par exemple de la muqueuse buccale, mais cela demande encore expérimentation.

Les analyses de laboratoire peuvent durer des semaines voire des mois.

Des échantillons de chacun des membres d'une famille d'un patient IP peuvent être analysés afin de déterminer qui porte la mutation et sera d'une aide précieuse dans le planning familial.

Autant que possible, une analyse génétique devrait être faite sur tous les fœtus issus d'avortements spontanés chez une femme atteinte d'IP.

Idéalement, on procédera aux analyses génétiques dans un environnement offrant un conseil  génétique.

Les laboratoires suivants analysent le gène NEMO pour les mutations dans IP:

FRANCE

Hôpital Necker - Enfants Malades
Tour Lavoisier 149 rue de Sèvres –
75743 PARIS cedex 15
Mme Asma Smahi
Tel: (33) 01 44 49 78 15
Fax: 01 47 34 85 14
Email: asma.smahi@inserm.fr
Web site:  http://www.necker.fr/irnem    

ITALIE

"Adriano Buzzati-Traverso"
111, Via Pietro Castellino
80131 Napoli Italy
phone/FAX: +39 081 613
Institute of Genetics and Biophysics
"Adriano Buzzati-Traverso"
111, Via Pietro Castellino
80131 Napoli Italy
phone/FAX: +39 081 6132262
Att: M. Valeria Ursini
Email: ursini@igb.cnr.it
Web site: www.igb.cnr.it

ROYAUME UNI

Rebecca J L Treacy
FRCPath Deputy Director 
Genetics Laboratories (Molecular Genetics)
East Anglian Medical Genetics Service
Genetics Laboratories
Molecular Genetics, Box 158
Level 6, Addenbrooke's Treatment Centre
Addenbrooke's Hospital
Cambridge CB2 0QQ
Tel: 01223 348866 Fax: 01223 348870
Email:
 becky.treacy@addenbrookes.nhs.uk
Website:
 www.addenbrookes.org.uk/moleculargenetics

ETATS-UNIS

Baylor College of Medicine
Medical Genetics Laboratories
2450 Holcombe,Houston,Texas 77021-2024
Tel: 713-798-6555 • 1-800-411-GENE (4363)
Fax: 713-798-6584
Email: genetictest@bcm.tmc.edudnalab@bcm.tmc.edu
Website: www.bcmgeneticlabs.org


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