Glossario

Molte parole che sono state usate per descrivere l’IP sono un po’ tecniche, e di non facile comprensione per coloro che non sono del settore medico, o di una professione affine. Diventa quindi fonte di confusione per coloro che stanno cercando di dare un senso a questo disturbo sia che lo abbiano essi stessi o un membro della loro famiglia. Vorrei cercare di definire, nel modo più comprensibile possibile, quelle parole che mi vengono più richieste.

Amniocentesi
Esame prenatale (in genere fatto da 14 a 18 settimane di gestazione), in cui vengono rimosse le cellule dal liquido amniotico che circonda un feto al fine di esaminare i loro cromosomi. Dopo che il gene IP è stato isolato, è stato possibile per una madre gravida avere l’amniocentesi (o il prelievo dei villi coriali [CVS]) per scoprire se il bambino che porta in grembo ha il gene IP.

Cervello
Principale struttura del sistema nervoso centrale (situata nel cranio) che invia e riceve messaggi da e verso il resto del corpo.

Sistema nervoso centrale
Parte del corpo che comprende il cervello e il midollo spinale.

Cromosoma
Uno dei 46 piccoli filamenti separati a forma bastoncellare, appaiati in 23 coppie, nel centro di ciascuna cellula completa che contiene i geni. Tra questi c’è una coppia chiamata cromosomi sessuali, composti dai cromosomi X e Y. Questi determinano il sesso di una persona. La femmina è XX e il maschio è XY. L’IP è X-linked, il che significa che un gene alterato o “mutato” si trova su uno dei cromosomi X. Pertanto, una femmina con IP ha una X con il gene IP e una X normale. Dato che il gene IP è dominante, la femmina con la coppia cromosomica sarà affetta da IP. Se un maschio ha il gene IP sul suo unico e solo cromosoma X, (quindi non ha alcuna informazione normale sul cromosoma X per quel gene, e ha un cromosoma Y che non contiene alcuna informazione di questo gene) sarà affetto e non può sopravvivere.

Concepimento

Nella riproduzione, il momento in cui uno spermatozoo feconda un ovulo

Diagnosi
Atto di identificare una malattia dai suoi sintomi e segni.

Disordini
Problemi legati al modo in cui il corpo funziona. I problemi di salute causati da mutazioni nei geni sono indicati come malattie genetiche. L’IP è una malattia genetica.

DNA
Materiale biochimico all’interno del nucleo delle cellule che trasporta le informazioni genetiche.

Gene dominante
Che ha potere e influenza. Il gene IP è un gene dominante. Se il gene che causa l’IP è all’interno di ogni cellula di una persona, il disordine risultante sicuramente si manifesterà e la persona avrà l’IP.

Embrione
L’organismo che si sviluppa nei primi tre mesi dopo il concepimento.

Feto
Prima della nascita, fase fetale a partire dalla fine del terzo mese fino alla nascita.

Gene
Unità minima ed essenziale delle informazioni genetiche. Tutti gli esseri viventi sono costituiti da cellule. All’interno di ogni cellula ci sono i cromosomi che contengono i geni. I geni contengono le informazioni per creare le cellule e per fare il lavoro che si svolge al loro interno. Ma il corpo umano è molto complicato, quindi ha bisogno di molte informazioni. I geni contengono queste informazioni e contribuiscono a decidere molti tratti, come la dimensione, la corporatura, il colore, anche se sei maschio o femmina. A volte, come nel caso dell’IP, un gene non dà l’informazione giusta, e le cose vanno male. Questo è il motivo del perché l’IP viene definita come una malattia genetica, che si basa ed è causata da un gene alterato. Gli scienziati pensano che gli esseri umani hanno da qualche parte circa 80.000 geni. Per centinaia di anni, la gente sapeva che i tratti potevano essere ereditati. Essi hanno osservato come gli aspetti venivano tramandati dai genitori ai figli. Hanno notato come le malattie si tramandano nelle famiglie.

Consulenza genetica
Informazione e assistenza offerte da consulenti professionisti al fine di aiutare le persone a prendere decisioni informate sulla base delle conoscenze genetiche. La consulenza genetica è destinata ad aiutare una persona a capire il significato di specifiche informazioni circa i suoi geni, e le malattie che essi causano.

Studio di associazione genica
esame del DNA dei familiari per stabilire chi può essere a rischio per una malattia genetica che si è verificata nell’albero genealogico. I medici osservano le variazioni che compaiono costantemente nel DNA dei membri della famiglia che hanno la malattia. Queste variazioni del DNA possono o non possono essere correlate alla malattia genetica. Nel caso di una donna con IP, che ha altri membri della famiglia con IP, a volte si può stabilire se l’IP è presente nell’embrione che porta in grembo.

Genetica
campo della scienza che studia le naturali differenze e le similitudini che spesso, ma non sempre, si sono tramandare da una generazione all’altra attraverso i geni.

Ereditarietà
trasmissione del particolari tratti dai genitori ai loro figli. Il processo di ereditarietà avviene attraverso i geni.

Progetto genoma umano
Missione scientifica di “leggere” l’ordine dei geni come appaiono nel Dna dei cromosomi umani. Il Progetto Genoma Umano in realtà non è un progetto, ma piuttosto molte centinaia di progetti di ricerca separati condotti in tutto il mondo. L’obiettivo è quello di creare un elenco di geni che possa essere utilizzato per rispondere a domande come quella su cosa fanno e come lavorano specifici geni.

Incontinentia
Mancanza di controllo. ad esempio Incontinentia Pigmenti - mancanza di controllo del colore nelle cellule della pelle.

Fecondazione in vitro (ivf)
Fusione delle uova con lo sperma in una piastra di laboratorio al fine di ottenere il concepimento.
(in vitro = [latino:] in vetro)

Mutazione
Cambiamenti che si verificano in un gene che lo rendono diverso dal consueto e “normale” e, talvolta, con una conseguente anomalia. L’IP è il risultato di una mutazione genica. Un gene normale che cambia e si comporta in modo anomalo..

Nervo ottico
Nervo che trasmette impulsi visivi dalla retina degli occhi al cervello..

Pigmenti
[dal latino: “del pigmento”]. Il pigmento è la materia associata alla colorazione nelle cellule che fornisce il colore di pelle, occhi e capelli.

Prenatale
Prima della nascita

Retina
Parte dell’occhio che riceve l’immagine e che è collegata al cervello attraverso il nervo ottico.

Apoplessia
Improvviso attacco; convulsione. A volte la perdita temporanea di coscienza con contrazioni muscolari probabilmente è dovuta ad attacchi o spasmi generalizzati di incontrollata attività elettrica del cervello.

Spasmo
Contrazione di un muscolo che è improvviso e involontario.

Sperma
Liquido maschile che feconda

Midollo spinale
Parte del sistema nervoso centrale, racchiuso all’interno della spina dorsale. Trasmette gli impulsi da e verso il cervello.