Caratteristiche fisiche

Che cosa e’ l’incontinentia pigmenti?

L’incontinentia pigmenti è una malattia genetica rara. La causa è stata attribuita ad un gene difettivo sul cromosoma x, chiamato NEMO. La malattia varia da uno stato molto grave ad uno stato lieve e clinicamente irrilevante. Le caratteristiche descritte in questo opuscolo variano in gravità da persona a persona ed esiste anche la variabilità tra individui affetti all’interno della stessa famiglia. La diffusione della ip non è nota. Come spesso accade con le malattie rare, è probabile che l’ip spesso non sia diagnosticata o sia mal diagnosticata. Una donna con ip ha il 50% di trasmettere questo gene a ciascuna delle sue figlie. Per i feti di sesso maschile, del 50% che eredita il gene ip, la grande maggioranza si tradurrà in un aborto spontaneo (o aborto) dal momento che l’ip è quasi sempre letale in un feto di sesso maschile. Ma a parte rarissime eccezioni, tutti i maschi nati vivi non saranno affetti. Non esiste alcuna predisposizione nota etnica o razziale e sono stati segnalati casi in tutto il mondo. Il trattamento è sintomatico e di supporto. Attualmente non esiste alcuna cura per l’ip. E’ raccomandata una consulenza genetica per le donne affette, per i genitori di figli affetti e i parenti a rischio. Tuttavia, con la scoperta del gene, NEMO, e la relazione tra mutazioni e alterazioni all’interno di nemo negli ip, è ora possibile la diagnosi prenatale.