Comunicato stampa

La scoperta del gene dovrebbe aiutare a diagnosticare l’incontinentia pigmenti
Comunicato stampa riguardo la scoperta di mutazioni, 24 Maggio 2000

HOUSTON - La scoperta del gene che causa un disordine raro che colpisce pelle, capelli, unghie, denti, occhi e sistema nervoso nelle femmine, dovrebbe consentire di evitare che esso venga scambiato con malattie che hanno caratteristiche simili.

I ricercatori del Baylor College of Medicine di Houston, in collaborazione con un team internazionale, ha identificato il gene sul cromosoma X che causa l’Incontinentia Pigmenti (IP). I loro risultati sono stati pubblicati nel numero del 25 Maggio 2000, della rivista Nature.

Le caratteristiche dell’IP e il loro grado di severità sono variabili. I neonato e le bambine con IP
spesso sviluppano una eruzione vescicolare simile a varicella o herpes. Le bolle possono diventare simili a verruche, e i problemi di pigmentazione dovuta alle cellule danneggiate della pelle possono provocare turbinii marroni simili alle venature del marmo.

Il ritardo della dentizione primaria, di forma anomala o denti spaziati, zone calve sul cuoio capelluto, unghie mancanti o deformi, difetti visivi permanenti, cecità, ictus e apoplessia sono tra le altre possibili caratteristiche dell’IP.

“Se non c’è una storia familiare della malattia, non è raro per una ragazza nata con IP incanalarsi verso una diagnosi errata”, ha dichiarato il Dr. Richard Lewis, professore di oftalmologia di Baylor e co-autore del lavoro su Nature. “La bambina potrebbe essere trattata per l’herpes, un’infezione del sangue nota come sepsi o per altri disturbi caratterizzati dagli stessi tratti dell’IP”.

Studiando più di 150 famiglie, i ricercatori hanno assegnato la causa dell’IP ad un difetto su un gene chiamato NEMO sul cromosoma X. Le cellule della pelle con il cromosoma X mutato muoiono al momento della nascita. Come risultato, le cellule morte della pelle creano drammatiche eruzioni cutanee e vescicole. A differenza delle femmine, che hanno due cromosomi X, i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. I maschi non hanno una copia di “di riserva” del cromosoma X; di conseguenza, se hanno un difetto su NEMO, di solito muoiono prima della nascita.

La maggior parte dei pazienti affetti da IP sono di sesso femminile. Poiché l’IP è letale nei maschi, le donne colpite possono avere più aborti spontanei se concepiscono maschi affetti.

“Circa il 70 per cento delle famiglie con IP che noi abbiamo studiato ha una singola alterazione nel gene NEMO. Quindi con molta probabilità possiamo eseguire l’esame prenatale per questo difetto”, ha detto il dottor David Nelson, professore di Baylor di genetica molecolare e umana e co-autore del lavoro.

L’esame per la mutazione può anche accelerare la diagnosi della malattia in modo che i medici non suggeriscano nei neonati trattamenti per malattie errate.

L’IP potrebbe servire da modello per altre malattie umane perché NEMO attiva una via importante della segnalazione cellulare che influenza la crescita, lo sviluppo, le risposte immunitarie e le altre funzioni del corpo. Il blocco di questa via risulta in una varietà di problemi osservati in pazienti con IP.

“Studiando le funzioni di questa via altamente complessa, gli scienziati sperano di comprendere i processi biologici che la controllano”, ha detto Nelson. “Forse questo aiuterà a spiegare il processo della malattia dell’IP e i disturbi simili”..

Si stima che l’incidenza dell’IP sia compresa tra uno su 10.000 e uno a 100.000. Non è ancora nota alcuna cura, e il trattamento si basa su come si sviluppano i problemi.

Il team di Baylor ha collaborato con gli scienziati di Francia, Germania, Italia e Regno Unito. Il loro studio è stato finanziato dalla Fondazione Nazionale dell’Incontinentia Pigmenti, presieduta da Susanne Emmerich, con sovvenzioni da parte dell’Istituto Nazionale della Salute, dalla Ricerca per Prevenire la Cecità Inc., dalla Fondazione per la Lotta alla Cecità e da numerose organizzazioni d’oltremare.

Altri co-autori al Baylor erano studenti laureati come Swaroop Aradhya, il dottor Moise Levy, professore di dermatologia, e il Dr. Takanori Yamagata, uno scienziato in visita da Jiichi Medical School di Tochigi, in Giappone.