Diagnosi

Ora che il gene responsabile dell’ip é stato caratterizzato, la diagnosi può essere convalidata da indagini molecolari. Tuttavia, la diagnosi di nuovi pazienti é normalmente effettuata usando dei criteri clinici. Se la classica eruzione cutanea é presente nei neonati, la diagnosi é abbastanza semplice ma può essere più difficile quando l’eruzione cutanea é lieve, quando non tutti gli stadi sono presenti o quando si vede un adulto e le lesioni sono svanite. Una biopsia della pelle che mostra la presenza di melanina “diffusa” (il pigmento marrone-nero della pelle) nel derma della pelle conferma la diagnosi, in un contesto clinico appropriato. Quando c’é un piccolo o nessun coinvolgimento della pelle, l’ip può essere diagnosticata in individui a rischio per la malattia, se essi hanno altre caratteristiche come anomalie dentali, zone mancanti di capelli o di crescita eccessiva e cicatrizzazione dei vasi sanguigni della retina. Un individuo considerato “a rischio” è una donna con due o più figlie affette, la figlia di una donna affetta, o la sorella di una donna affetta che ha avuto essa stessa aborti spontanei di più di un feto maschio.