Esame del gene nemo

Con l’identificazione del gene NEMO e una mutazione presente in circa il 70% delle famiglie, è ora possibile esaminare le persone per la loro specifica mutazione attraverso i metodi di “Southern blotting”, “amplificazione per PCR “ o “sequenziamento del DNA”. Questi metodi sono decisivi per rivelare la maggior parte delle mutazioni (~ 95%).

I laboratori impegnati nella ricerca sull’Incontinentia Pigmenti possono eseguire l’esame, ma potrebbe essere limitati dal tempo e dalla mole di lavoro necessari per eseguirlo. Questi laboratori sono principalmente orientati verso la ricerca e quindi in genere non accettano grandi quantità di DNA da esaminare.

I laboratori di ricerca solitamente non si fanno pagare l’analisi, ma i partecipanti devono essere iscritti in un protocollo di ricerca approvato per lo studio.

Un elenco dei laboratori in cui viene eseguito l’esame verrà regolarmente aggiornato qui.

L’analisi di mutazioni è particolarmente indicata nelle donne affette che intendono avere una gravidanza, e che prendono in considerazione l’analisi prenatale. La conferma di una diagnosi di IP sarà utile nell’analisi del DNA.

Quanto tempo ci vorrà per ottenere i risultati? L’esame stesso può durare 4 settimane ma una forte domanda può allungare questo periodo.

Un’adeguata consulenza genetica dovrebbe essere richiesta in aggiunta all’analisi genetica.

Si prega di consultare il proprio medico per una consulenza genetica – il vostro consulente genetico dovrebbe essere in grado di assegnare il tuo caso nel luogo più vicino al tuo paese di origine in cui si esegue l’analisi appropriata.

Come si esegue l’esame e chi dovrebbe essere analizzato?
L’analisi consiste nell’invio di un piccolo campione di sangue presso il laboratorio destinato. Potrebbe essere possibile utilizzare altri campioni, come i tamponi orali, ma questo sarà oggetto di ricerca.

Le analisi di laboratorio possono durare settimane o addirittura mesi.

I campioni provenienti da tutti i membri della famiglia di un paziente ip possono essere sottoposti all’esame per determinare chi è portatore della mutazione. Questo può essere utile per l’organizzazione familiare.

Se possibile, un’analisi genetica dovrebbe essere eseguita su tutti i feti abortiti spontaneamente da una donna con l’ip.

Idealmente, l’analisi genetica dovrebbe essere effettuata in congiunzione con un ambiente che offra consulenza genetica.

I seguenti laboratori analizzano il gene NEMO per le mutazioni negli ip:

Francia

Hôpital necker - enfants malades
Tour lavoisier 149 rue de sèvres –
75743 paris cedex 15
Mme asma smahi
Tel: (33) 01 44 49 78 15
Fax: 01 47 34 85 14
Email: asma.smahi@inserm.fr
Web site: http://www.necker.fr/irnem

Italia

Institute of genetics a
nd biophysics
"adriano buzzati-traverso"
111, via pietro castellino
80131 napoli italy
phone/FAX: +39 081 6132262
Att: m. Valeria ursini
Email: ursini@igb.cnr.it
Web site: www.igb.cnr.it

Regno Unito

Rebecca J treacy
Frcpath deputy director
Genetics laboratories (molecular genetics)
East anglian medical genetics service
Genetics laboratories
Molecular genetics, box 158
Level 6, addenbrooke's treatment centre
Addenbrooke's hospital
Cambridge cb2 0qq
Tel: 01223 348866 fax: 01223 348870
Email: becky.treacy@addenbrookes.nhs.uk
Website: www.addenbrookes.org.uk/moleculargenetics

Stati Uniti

Baylor college of medicine
medical genetics laboratories
2450 holcombe,houston,texas 77021-2024
Tel: 713-798-6555 • 1-800-411-gene (4363)
Fax: 713-798-6584
Email: genetictest@bcm.tmc.edudnalab@bcm.tmc.edu
Website: www.bcmgeneticlabs.org