Che cosa va male nell’incontinentia pigmenti?

I maschi non possono sopravvivere in assenza della funzione del gene nemo, e quindi muoiono in utero. Nelle femmine, alcune cellule mantengono il normale funzionamento del gene nemo (grazie alla presenza del cromosoma x normale), mentre altre sono difettive per il gene nemo. Attualmente, si ritiene che nelle femmine i sintomi dell’ip derivano dalle cellule con il gene nemo difettivo nei tessuti affetti. Ora che il gene è stato identificato, questo aspetto può essere provato.

La normale funzione di nemo è quella di permettere alle cellule di rispondere ai segnali esterni, come i fattori di crescita. Segui questo collegamento per leggere informazioni più tecniche su nemo insieme ai collegamenti riguardanti i riferimenti bibliografici e la sequenza di dna e proteina.