Nemo - il gene che causa l’incontinetia pigmenti

La causa dell’incontinentia pigmenti è stata identificata su un gene difettivo del cromosoma x chiamato NEMO. La lunghezza del gene NEMO è inferiore rispetto alla media dei geni che sono di circa 23 mila paia di basi di lunghezza. Il gene NEMO produce una proteina essenziale per le cellule, e difetti in essa causano l’ip. I maschi non possono sopravvivere in assenza della funzione del gene NEMO, e quindi muoiono in utero. Nelle femmine, alcune cellule mantengono il normale funzionamento del gene NEMO (grazie alla presenza del cromosoma x normale), mentre altre sono difettive per il gene NEMO. Attualmente, si ritiene che nelle femmine i sintomi dell’ip derivano dalle cellule con il gene NEMO difettivo nei tessuti affetti. Ora che il gene è stato identificato, questo aspetto può essere provato. La normale funzione di NEMO è quella di permettere alle cellule di rispondere ai segnali esterni, come i fattori di crescita. Segui questo collegamento per leggere informazioni più tecniche su NEMO insieme ai collegamenti riguardanti i riferimenti bibliografici e la sequenza di dna e proteina. In circa l’85% delle famiglie, la mutazione sul gene NEMO che causa l’ip è la stessa, anche se le famiglie non sono tra loro correlate. Una porzione del gene nemo è duplicata, e queste regioni duplicate possono produrre delezioni che distruggono la funzione di NEMO. Questo è insolito nelle malattie genetiche umane (la maggior parte delle volte, sono diverse in famiglie diverse). La presenza di una frequente mutazione, tuttavia, consente una più facile analisi (vedi la pagina esame.

Chi e’ nemo?
Nemo è l’acronimo di modulatore essenziale di nf-kb. Il gene è anche conosciuto come ikky oppure ikbkg, che è il suo nome “ufficiale”. Esso è coinvolto in un processo cellulare noto come “trasduzione del segnale”, in cui i segnali vengono trasmessi dall’esterno al nucleo della cellula per modificare l’espressione genica.