Hanno tutti la stessa mutazione?

Una caratteristica dell’ip è la variabilità della gravità e dei sintomi della malattia. Prima dell’identificazione dei difetti del gene nemo, si pensava che essa fosse dovuta a diverse mutazioni presenti in diverse famiglie. Oggi sappiamo che circa il 70% delle famiglie ha la stessa mutazione. Alcune differenze nella malattia sono spiegate da diverse mutazioni (molte delle quali sono state recentemente identificate), tuttavia questo non è del tutto spiegato. Con l’identificazione del gene, sarà possibile iniziare a comprendere le ragioni di tale variabilità nella malattia.

Dopo che tutte le mutazioni sono state scoperte qual e’ il passo successivo?

Indagare se nemo assume ulteriori funzioni oltre a quelle che oggi conosciamo;

Determinare quali sono i geni che hanno una regolazione alterata (geni sovra- o sotto-espressi) attraverso la perdita della normale funzione di nemo;

Studiare le conseguenze delle alterazioni sull’espressione e la funzione di questi geni secondari. Ciò porterebbe ad eventuali approcci terapeutici.