qual e’ il prossimo passo?

Il gene sarà analizzato nei diversi pazienti ip per trovare tutte le mutazioni e per analizzarle correttamente. La porzione del gene che è stata analizzata, finora ha rivelato mutazioni nell’80% dei casi.

Una volta che sono state identificate le mutazioni, è necessario determinare i loro effetti sulla quantità e la stabilità della proteina anormale prodotta nella cellula su istruzione del gene mutato.

Saranno stabiliti gli esami di laboratorio per spiegare la funzione delle proteine mutate. Già esistono modelli animali, e il topo può aiutare nello studio della letalità del gene e l’espressività della malattia.

Un topo con ip sarà estremamente utile per monitorare l’effetto della mutazione a vari livelli e stadi di sviluppo.

I modelli animali si dimostreranno fondamentali anche in fase di analisi delle varie terapie possibili.