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DIAGNÓSTICO
Agora que o gene responsável pela IP foi caracterizado, o diagnóstico pode ser suplementado com testes moleculares. Entretanto, o diagnóstico de novas pacientes é geralmente feito através das manifestações físicas. Se a erupção cutânea típica estiver presente em um recém-nascido, o diagnóstico será razoavelmente imediato, porém pode ser mais difícil quando a erupção cutânea for leve, quando nem todos os estágios se apresentam ou quando uma mulher adulta for atendida quando as lesões já houverem desaparecido. Uma biópsia da pele que exiba a presença de melanina (o pigmento de pele marrom-preto) "solta" na derme da pele confirma o diagnóstico, no cenário clínico apropriado. Quando há pouco ou nenhum envolvimento da pele, pode-se supor que a IP seja o diagnóstico em indivíduos "com risco" de apresentar a doença, caso apresentem outras características, tais como anormalidades nos dentes, pontos de calvície, ou crescimento exagerado e cicatrização dos vasos sanguíneos da retina. Tais indivíduos "com risco" seriam mulheres com duas (ou mais) filhas acometidas pela doença, a filha de uma mulher acometida pela doença, ou a irmã de uma mulher acometida pela doença que, por sua vez, já tenha abortado espontaneamente mais de um feto do sexo masculino.

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