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CARTA DA DIRETORA
Aconteceu um evento com o qual muitos de nós sonhávamos. O gene que causa a IP foi identificado. Eu gostaria de contar a história de como aconteceu este feito extraordinário.

No outono de 1994, um bebê do sexo feminino coberto por vesículas nasceu em minha família estendida. Ela foi subdiagnosticada como tendo uma doença infecciosa, tratada agressivamente com a medicação incorreta e recebeu os cuidados de pais que estavam emocionalmente devastados. Demorou 4 meses a mais para se chegar ao diagnóstico correto. Encontrar informações precisas foi extremamente difícil, encontrar um grupo de apoio impossível. Eu fiz uma promessa ao bebê de que quando ela tivesse idade para ter seus próprios filhos, os mistérios da IP teriam sido revelados e ela não precisaria passar pela experiência de seus pais.

Eu comecei criando a National Incontinentia Pigmenti Foundation, Inc. (Fundação Nacional de Incontinência Pigmentar). Com a identificação do gene, metade de minha promessa foi cumprida. Não teria sido possível para uma pessoa trabalhando sozinha atingir os objetivos que eu estabeleci para a Fundação. Portanto, gostaria de agradecer a todos aqueles que me ajudaram a realizar aquela promessa. Simplesmente dizer obrigado seria totalmente inapropriado. As vidas de tantas pessoas serão profundamente alteradas por esta descoberta.

Começarei pela Associação Internacional de Pesquisa sobre IP (International IP Research Consortium - IIPRC), que eu organizei em 1996. Uma lista dos membros com suas fotografias está na página 3. Este grupo de pessoas verdadeiramente extraordinárias trabalhou em conjunto em uma cooperação singular. Muitas associações já existiram, apenas para se desintegrarem devido a competição, falta de cooperação e antagonismos mesquinhos. Contudo, a IIPRC é notável em muitos aspectos. Seus membros são um grupo com diferentes antecedentes, nacionalidades (7) e disciplinas que superou as diversas barreiras geográficas, linguísticas e intelectuais para trabalhar tendo um problema como foco: a natureza genética e a causa da IP. Eles se questionaram respeitosamente, cada um aceitando o desafio do trabalho que lhe fora atribuído com equanimidade e humor. Durante anos, a IIPRC se reuniu durante um fim de semana a cada seis meses, muitos viajando milhares de milhares de milhas. Entre as reuniões, sempre houve ondas de e-mails partilhando informações, teorias, resultados, etc. Muitos caminhos que não deram em nada foram encontrados ao longo do percurso, resultados frustrantes foram aceitos como parte do processo, teorias que não se concretizaram, etc. Ao longo de tudo isto, nem uma pessoa sequer pensou ou falou em desistir. Todos aqueles que são beneficiados por seus esforços extraordinários e êxito final nunca saberão a dimensão total de sua dedicação.

O segundo grupo, que é vital para este esforço, são as pessoas que participaram da pesquisa. Os adultos com IP, pais, filhos e membros da família estendida que concordaram em partilhar informações clínicas e enviar amostras de seu sangue para o laboratório da associação mais próximo, são inestimáveis. Nenhuma pesquisa poderia ter ido adiante sem a possibilidade de examinar e estudar este grupo.

Outro componente vital são as doações. Como podemos expressar adequadamente nossa gratidão àqueles que contribuíram financeiramente ou que ajudaram a captar recursos, desta forma viabilizando a conquista acima? A Fundação custeia suas próprias despesas - que estão se tornando consideráveis, apesar de não haver salários ou aluguéis a pagar. Há custos com telefonia, impressão, correspondências, etc. A Fundação subsidia pesquisadores na Inglaterra, na França e o departamento clínico do laboratório de pesquisas no Texas. Também paga muitas das despesas das reuniões da Associação de Pesquisas que no passado aconteciam a cada seis meses, porém agora ocorrem com mais frequência.

É importante lembrar que este é apenas o Primeiro Passo. O isolamento e clonagem do gene que causa a Incontinência Pigmentar é uma conquista importante, mas é apenas o começo de nosso entendimento do impacto na genética molecular, na biologia molecular e do desenvolvimento, na embriologia, e o investimento realista no entendimento de seus papéis no cérebro (retardamento e convulsões), na visão (desenvolvimento vascular na retina e descolamento de retina), na pele (erupções e cicatrizes), nos dentes (formação e desenvolvimento do esmalte) e na imunologia (eosinofilia).

Há aqueles que devem ser agradecidos que não caem nos grupos acima. Famílias, membros do Conselho Científico Consultivo da NIPF, amigos e inúmeros outros que exercem um papel contínuo e vital.

Todos continuaremos trabalhando juntos até atingirmos nosso objetivo final. E, novamente, eu agradeço todos vocês por me ajudarem a manter minha promessa.

Susanne Bross Emmerich
Fundadora e Diretora Executiva

REVISTA NATURE, 25 de maio de 2000

"UMA REORGANIZAÇÂO GENÔMICA RECORRENTE NO NEMO, QUE RESULTA EM UMA ATIVAÇÃO DEFEITUOSA DO NF KAPPA B (NF-KB), É A CAUSA MAIS COMUM DA INCONTINÊNCIA PIGMENTAR (IP)."

O artigo na Revista Nature tem 7 páginas e é muito técnico. Portanto, decidi que ao invés de reproduzir o artigo na íntegra, seria preferível reproduzir apenas o abstrato e os agradecimentos. Aqueles que desejam ler o artigo inteiro podem obtê-lo escrevendo para a NIPF no endereço listado na página de rosto.

Abstrato

Incontinência Pigmentar (IP) Familiar é uma genodermatose neurocutânea que segrega como uma desordem dominante ligada ao X com uma grande probabilidade de letalidade pré-natal para indivíduos do sexo masculino. Entre os indivíduos do sexo feminino afetados que sobrevivem, suas manifestações fenotípicas proeminentes incluem anormalidades da pele, cabelos, unhas, dentes, olhos e do sistema nervoso central. Pacientes exibem lesões inflamatórias precoces da derme e células que expressam que as mutações do X são eliminadas seletivamente. O locus para a desordem foi geneticamente ligado ao gene para o fator VIII localizado no cromossomo Xq28. Devido a suas manifestações inflamatórias precoces e à resposta apotótica das linhas de células derivadas de pacientes, analisamos o locus para NEMO, uma proteína que está envolvida na ativação de NF-kB e que, portanto, é central para muitos caminhos pró-inflamatórios e apotóticos. Neste artigo, demonstramos que a maioria dos casos de IP deve-se a mutações neste locus com uma nova reorganização genômica responsável por 80% das novas mutações. Como consequência, a ativação de NF-kB é defeituosa nas células com IP. Este é o primeiro relato de uma desordem Mendeliana resultante de uma redução na ativação de NF-kB e oferecerá informações instigantes sobre o papel deste caminho no homem.

Agradecimentos:

Associação Internacional de Pesquisa sobre IP (International IP Research Consortium) somente foi possível graças aos esforços de Susanne Emmerich, Diretora da Fundação Nacional de Incontinência Pigmentar (National Incontinentia Pigmenti Foundation), que não apenas ofereceu apoio financeiro e prático, mas promoveu um espírito verdadeiramente colaborativo ao longo de todo o processo. Nossos sinceros agradecimentos se estendem às famílias participantes por sua disposição e cooperação contínua nestas investigações e aos médicos as atendendo, por partilharem informações e facilitarem as inscrições no estudo.

Disclaimer

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