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GLOSSÁRIO

Muitas das palavras utilizadas para descrever a IP são um tanto técnicas e não facilmente compreendidas por pessoas que não pertençam à área médica ou uma profissão relacionada. Portanto, pode ser confuso para aqueles que estão tentando entender esta desordem que eles ou algum membro de sua família possam ter. Gostaria de tentar definir, da forma mais simples e mais fácil de entender, as palavras sobre as quais recebo o maior número de indagações.

Aconselhamento genético

Educação e orientação oferecidas por conselheiros profissionais para ajudar pessoas a tomarem decisões informadas fundamentadas em conhecimento genético. O aconselhamento genético destina-se a ajudar uma pessoa a entender o significado de informações específicas sobre seus genes e as desordens que estes causam.

Amniosintese

Um teste pré-natal (tipicamente conduzido entre a 14ª e a 18ª semana de gestação) no qual células do fluido amniótico que envolve o feto são removidas para examinar seus cromossomos. Após o gene para IP ter sido isolado, será possível para uma mulher grávida passar por amniosintese (ou por Biópsia de Vilo Coriônico [BVC]) para descobrir se a criança que está carregando é portadora do gene para IP.

Cérebro

A estrutura primária do sistema nervoso central (situada no crânio) que envia e recebe mensagens para e do resto do corpo.

Concepção

Na reprodução, o momento em que um espermatozóide fertiliza um óvulo.

Convulsão

Parte do sistema nervoso central encapsulado na espinha dorsal. Transmite impulsos para e do cérebro.

Cordão espinal

Parte do sistema nervoso central encapsulado na espinha dorsal. Transmite impulsos para e do cérebro.

Cromossomo

Um dos 46 pequenos filamentos separados dos corpos em formato de haste, pareados em 23 pares, no centro de cada célula completa, que contém os genes. Entre estes há um par denominado como "cromossomos sexuais", composto de cromossomos X e Y. Estes determinam o sexo de uma pessoa. XX é o sexo feminino e XY é o sexo masculino. A IP é ligada ao X, o que significa que um gene alterado ou 'mutante' está localizado em um dos cromossomos X. Portanto, um indivíduo do sexo feminino com IP tem um X com o gene para IP e um X que é normal. Como o gene para IP é dominante, o indivíduo do sexo feminino com tal par cromossômico será acometido por IP. Se um indivíduo do sexo masculino for portador do gene para IP em seu único cromossomo X, (portanto, não tendo informações genéticas normais no cromossomo X, e com um cromossomo Y que não contém informações para o gene), o indivíduo será afetado e não conseguirá sobreviver.

Desordens

Problemas relacionados a como o corpo funciona. Problemas de saúde causados por mutações nos genes são denominados desordens genéticas. IP é uma desordem genética.

Diagnóstico

O ato de identificar uma doença a partir de seus sintomas e sinais.

DNA

O material bioquímico dentro do núcleo das células que carrega as informações genéticas.

Embrião

O organismo em desenvolvimento nos três primeiros meses após a concepção.

Espasmo

Contração de qualquer músculo que seja súbita e involuntária.

Esperma

Estudo de correlação genética

Estudo de correlação genética

Examine do DNA dos membros de uma família para determinar quem pode correr risco de uma desordem genética ocorrendo na árvore genealógica. Médicos buscam variações que aparecem consistentemente no DNA dos membros da família acometidos pela desordem. Estas variações no DNA podem ou não estar relacionadas à desordem genética. No caso de uma grávida portadora do gene para IP que tem outros membros da família com IP, às vezes pode ser determinado se IP está presente no embrião que está carregando.

Fertilização in vitro (IVF)

A mistura de óvulos e espermatozóides em uma lâmina de laboratório para conseguir a concepção. (in vitro = [do Latim:] no vidro)

Feto

Antes do nascimento há o estágio fetal - do final do terceiro mês até o nascimento.

Gene

A unidade essencial e mínima de informação genética. Todos os seres vivos são compostos por células. Dentro de cada célula há cromossomos que contêm genes. Os genes contêm as instruções para produzir as células e para executar o trabalho que acontece dentro delas. Contudo, o corpo humano é muito complicado, então precisa de muitas instruções. Os genes contêm estas instruções e ajudam a decidir muitas características, tais como o seu tamanho, tipo físico, coloração e até mesmo se você é do sexo masculino ou feminino. Às vezes, como no caso da IP, um gene não dá a instrução correta e as coisas dão errado. É por esta razão que a IP é denominada uma desordem genética, ou seja, se baseia em, e é causada por, um gene alterado. Cientistas acreditam que os humanos têm cerca de 80.000 genes. Por centenas de anos, as pessoas já sabiam que traços físicos podem ser herdados. Observaram como a aparência era transmitida de pais para filhos. Observaram como doenças são prevalentes em famílias.

Gene dominante

O gene que tem poder e influência. O gene para IP é um gene dominante. Se o gene que causa IP estiver dentro de cada célula de uma pessoa, a desordem resultante definitivamente se manifestará e a pessoa terá IP.

Genética

A área da ciência que estuda as diferenças e semelhanças naturais que muitas vezes, mas nem sempre, são passadas de uma geração a outra através dos genes.

Hereditariedade

A transmissão de determinadas características físicas de pais para descendentes. O processo de hereditariedade ocorre através dos genes.

Incontinência

Ausência de controle, por exemplo, Incontinência Pigmentar - ausência de controle sobre a cor nas células da pele.

Mutação

Alterações que ocorrem em um gene o tornando diferente do costumeiro e do 'normal' e, às vezes, resultando em uma anormalidade. IP é o resultado de uma mutação genética. Um gene normal que se altera e se comporta de forma anormal.

Nervo ótico

O nervo que transmite impulsos visuais da retina do olho para o cérebro.

Pigmenti (Pigmentar)

[do Latim: 'relativo a pigmentos'] Pigmento é o material semelhante a uma tintura presente nas células que dá cor à pele, olhos e cabelos.

Pré-natal

Antes do nascimento.

Projeto genoma humano

A missão científica de "ler" a ordem dos genes conforme aparecem no DNA dos cromossomos humanos. O Projeto Genoma Humano na verdade não é um único projeto, mas centenas de projetos de pesquisa isolados sendo conduzidos ao redor do mundo. O objetivo é criar uma lista dos genes que podem ser utilizados para responder perguntas tais como o que genes específicos fazem e como funcionam.

Retina

A parte do olho que recebe a imagem e que está conectada ao cérebro pelo nervo ótico.

Sistema nervoso central

As partes do corpo que incluem o cérebro e o cordão espinal.


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