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HERANÇA
Toda a informação genética de que precisamos é herdade de nossos pais. A maioria dos genes está presente em duas cópias, uma recebida do pai e a outra da mãe. Doenças genéticas podem ser herdadas de diversas formas que são classificadas como "Mendelianas". Doenças recessivas apenas se manifestam quando ambas as cópias de um par de genes são anormais. Em condições dominantes, apenas um membro do par precisa ser anormal para que a doença se manifeste. Algumas doenças, entre as quais IP, são causadas pelos genes no cromossomo X e são denominadas "ligadas ao X". Este tipo de herança Mendeliana é diferente porque o sexo feminino tem dois cromossomos X, enquanto o sexo masculino tem apenas um X (e outro cromossomo, determinante do sexo masculino, chamado de "cromossomo Y"). Para a maioria das desordens ligadas ao X, o sexo feminino não é afetado, pois possui dois cromossomos X (um com o gene para a doença e outro com um gene normal); o efeito da cópia normal do gene em um dos cromossomos X sobrepuja o efeito da cópia anormal no segundo cromossomo X. Entretanto, o sexo masculino não possui esta segunda cópia normal, pois possui apenas um cromossomo X. Portanto, não pode compensar seu único gene anormal ligado ao X e, consequentemente, é afetado pela doença. Alguns raros indivíduos do sexo masculino podem ter dois cromossomos X juntamente com seu cromossomo Y- foram encontrados alguns indivíduos do sexo masculino com IP que apresentaram esta anomalia cromossômica.

IP é uma condição dominante ligada ao X. Isto significa que indivíduos do sexo feminino com apenas uma cópia do gene anormal apresentarão a doença, mesmo tendo um gene normal no outro cromossomo X. Indivíduos do sexo masculino que herdam o gene anormal (e, claro, que não têm uma cópia normal para compensar) não sobrevivem, o que significa que a cópia normal do gene IP é extremamente importante. Com a identificação do gene NEMO para IP, agora sabemos que indivíduos do sexo masculino que não possuem uma cópia funcional deste gene não sobrevivem devido a falência hepática, tipicamente no primeiro trimestre da gravidez.

Uma mulher acometida por IP tem um cromossomo X normal e um cromossomo X que carrega o gene anormal. A cada gravidez, ela dará metade de sua informação genética a cada feto. Portanto, para cada gravidez, há uma probabilidade de 50% que ela transmitirá o cromossomo X com o gene anormal para IP, não importando o sexo do feto. Em média, metade de suas filhas irá herdar o cromossomo X normal e não será afetada, enquanto a outra metade receberá o X anormal e terá IP, assim como a mãe. Metade dos filhos herdará o cromossomo X normal e serão normais, enquanto a outra metade receberá o X anormal. Como indivíduos do sexo masculino não sobrevivem sem uma cópia normal do gene, estes indivíduos "acometidos" serão abortados ou natimortos. Resumindo, metade das filhas de uma mulher acometida por IP terá IP e a outra metade não, porém todos os filhos que nascerem vivos serão normais. Esta probabilidade de 50% para indivíduos do sexo feminino acometidos é válida para cada nova gravidez, não importando se as gravidezes anteriores foram afetadas ou não.

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