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TODAS AS MULHERES ACOMETIDAS
APRESENTAM A MESMA MUTAÇÃO?

Uma característica da IP é a variabilidade da severidade e dos sintomas da desordem. Antes da identificação do defeito no gene NEMO, esperava-se que isto fosse causado pelas mutações diferentes presentes em famílias diferentes. Agora sabemos que cerca de 70% das famílias têm a mesma mutação. Certo grau de variação na doença é explicado pelas diferentes mutações (muitas das quais foram identificadas recentemente), contudo isto não é a explicação completa. Com a identificação do gene, será possível começar a entender as razões para tal variabilidade na doença.


APÓS TODAS AS MUTAÇÕES TEREM SIDO DESCOBERTAS, QUAL SERÁ O PRÓXIMO PASSO?

Investigar se NEMO tem funções adicionais além das atualmente conhecidas;

Determinar quais genes são desregulados (super- ou sub-expressos) pela perda da função normal do gene NEMO;

Estudar as consequências das alterações na expressão e função de tais genes secundários. Isto levaria a possíveis abordagens terapêuticas.

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