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NEMO - O GENE QUE CAUSA A INCONTINÊNCIA PIGMENTAR

A causa da Incontinência Pigmentar foi atribuída a um gene defeituoso no cromossomo X denominado NEMO. O gene NEMO é de tamanho inferior a media, com um intervalo de cerca de 23 mil pares básicos. O gene NEMO produz uma proteína que é essencial para as células, e defeitos nele resultam em IP. Indivíduos do sexo masculino não conseguem sobreviver sem um gene NEMO funcional e, portanto, morrem ainda no útero. Em indivíduos do sexo feminino, algumas células possuem um gene NEMO funcionalmente normal (do cromossomo X normal) enquanto outras células possuem um gene NEMO defeituoso. Atualmente, acredita-se que os sintomas da IP em indivíduos do sexo feminino resultam das células com um gene NEMO defeituoso no tecido afetado. Agora que o gene foi identificado, esta teoria poderá ser testada. A função normal do gene NEMO é permitir que as células reajam a sinais externos, tais como fatores de crescimento. Siga este atalho para ler informações mais técnicas sobre o gene NEMO com atalhos a referências e à sequência de DNA e proteínas. Em cerca de 85% das famílias, a mutação no gene NEMO que resulta em IP é idêntica, apesar de não haver parentesco entre as famílias. Uma porção do gene NEMO está duplicada e estas partes duplicadas podem resultar em supressões que interrompem as funções do gene NEMO. Isto é incomum em desordens genéticas humanas (na maioria das vezes, as mutações são diferentes em famílias diferentes). Contudo, a presença de uma mutação frequente facilita os testes (veja a página sobre testes).

O que é NEMO

NEMO significa NF kappa B essential modulator (modulador essencial do N-F-kappa B). O gene também é conhecido como IKKgamma ou IKBKG, que é seu nome genético "oficial". Este gene está envolvido em um processo celular denominado "transdução de sinal", no qual sinais do exterior da célula são transmitidos para o núcleo da célula para alterar sua expressão genética.





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