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O gene agora será analisado nas diversas pacientes com IP para se descobrir todas as mutações e analisá-las apropriadamente.
A porção do gene que já foi analisada até o momento revelou mutações que são responsáveis por 80% por cento dos casos.
Uma vez que as mutações sejam identificadas, seus efeitos no nível e estabilidade da proteína anormal produzida na célula pelas instruções do gene mutante deverão ser determinados.
Testes de laboratório serão conduzidos para explicar a função das proteínas mutantes. Já existem modelos com animais; ratos podem ajudar no estudo da letalidade do gene e da expressividade da doença.
Um rato com IP será extremamente útil para acompanhar o efeito da mutação nos diversos níveis e estágios de desenvolvimento.
Modelos com animais também serão essenciais para testar as diversas terapias possíveis. |
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