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COMUNICADO À IMPRENSA
Descoberta de gene deve ajudar a diagnosticar a Incontinência Pigmentar

Comunicado à Imprensa sobre a descoberta da mutação para IP, 24 de maio de 2000.

HOUSTON - A descoberta do gene que causa uma desordem rara que afeta a pele, cabelos, unhas, dentes, olhos e o sistema nervoso em mulheres deverá ajudar a evitar que seja confundida com doenças com sinais físicos semelhantes.

Pesquisadores da faculdade Baylor College of Medicine em Houston, em colaboração com uma equipe internacional, identificaram o gene no cromossomo X que causa a incontinência pigmentar (IP). Suas descobertas serão publicadas na edição de 25 de maio de 2000 do jornal Nature.

As características da IP e sua severidade variam. Garotas recém-nascidas e na primeira infância com IP muitas vezes desenvolvem uma erupção vesicular semelhante a varicela ou herpes. As vesículas podem tornar-se parecidas com verrugas e problemas pigmentares devido às células da derme danificadas podem resultar em espirais marrons com a aparência de bolo mármore.

Atrasos na primeira dentição, dentes com formato ou espaçamento anormais, pontos sem cabelos no couro cabeludo, unhas ausentes ou deformadas, defeitos visuais permanentes, cegueira, derrames e convulsões estão entre os outros possíveis sinais físicos da IP.

"Se não há histórico familiar da doença, não é incomum que uma garota nascida com IP passe por um funil de subdiagnósticos", disse Dr. Richard Lewis, professor de oftalmologia da faculdade Baylor e um dos co-autores da pesquisa publicada na revista Nature. "A criança pode ser tratada para herpes, para uma infecção sanguínea conhecida como sepse e para outras desordens caracterizadas pelos mesmos sinais físicos que a IP."

Ao estudar mais de 150 famílias, os pesquisadores relacionaram a causa da IP a um defeito em um gene denominado NEMO no cromossomo X. As células da pele com a mutação do cromossomo X morrem ao redor da época do nascimento. Em resultado, as células em falência na pele criam erupções e vesículas severas. Diferente do sexo feminino, que tem dois cromossomos X, o sexo masculino possui um cromossomo X e um Y. Indivíduos do sexo masculino não têm uma cópia "reserva" do cromossomo X; consequentemente, quando portam o defeito no gene NEMO, normalmente morrem antes do nascimento.

A maioria dos pacientes acometidos por IP são do sexo feminino. Como IP é letal para o sexo masculino, as mulheres afetadas podem sofrer diversos abortos espontâneos caso concebam fetos acometidos do sexo masculino.

"Cerca de 70 por cento das famílias com IP que estudamos tem uma única alteração no gene NEMO, portanto é provável que possamos detectar este defeito genético no estágio pré-natal," disse Dr. David Nelson, professor de genética molecular e humana na faculdade Baylor e um dos co-autores da pesquisa.

A condução de testes para a mutação também pode acelerar o diagnóstico da doença para que médicos não sugiram tratamentos para doenças subdiagnosticadas em recém-nascidas.

A IP poderia servir de modelo para outras doenças humanas porque o gene NEMO ativa um caminho celular fundamental que afeta o crescimento, desenvolvimento, respostas imunológicas e outras funções do corpo. O bloqueio deste caminho resulta na diversidade de problemas observados nas pacientes com IP.

"Estudando as funções deste caminho altamente complexo, cientistas esperam entender os processos biológicos que ele controla," disse Nelson "alvez isto ajude a explicar o processo de doença da IP e de desordens semelhantes."

A incidência de IP é estimada como estando entre 1 para cada 10.000 e 1 para cada 100.000. Ainda não há cura conhecida e o tratamento se baseia nos problemas conforme se desenvolvem.

A equipe da faculdade Baylor colaborou com cientistas na França, Alemanha, Itália e no Reino Unido. Seu estudo foi custeado pela Fundação Nacional de Incontinência Pigmentar (National Incontinentia Pigmenti Foundation), dirigida por Susanne Emmerich, juntamente com doações do Instituto Nacional de Saúde (National Institutes of Health), da fundação Pesquisa para Evitar Cegueira (Research To Prevent Blindness Inc.), da Fundação de Combate à Cegueira (Foundation Fighting Blindness) e de diversas organizações no exterior.

Outros co-autores da faculdade Baylor são o estudante graduado Swaroop Aradhya, Dr. Moise Levy, professor de dermatologia e Dr. Takanori Yamagata, um cientista em visita da faculdade Jiichi Medical School em Tochigi, Japão.


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