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TESTANDO A PRESENÇA DO GENE NEMO

Com a identificação do gene NEMO e de uma mutação presente em cerca de 70% das famílias, agora é possível testar indivíduos para descobrir suas mutações específicas através de métodos tais como "outhern blotting", "amplificação PCR" ou "equenciamento de DNA". Estes são métodos definitivos que se espera que detectem a maioria (~95%) das mutações.

Os laboratórios envolvidos na pesquisa sobre Incontinência Pigmentar podem conduzir os testes, porém poderão ser limitados pelo tempo e pelo volume de trabalho necessário para conduzi-los. Estes laboratórios estão primariamente voltados à pesquisa e, portanto, tipicamente não se envolvem em grandes volumes de testes de DNA.

Os laboratórios de pesquisa geralmente não cobram pelo teste, mas os participantes precisam estar inscritos em um protocolo de estudo de pesquisa aprovado.

Uma lista dos laboratórios onde os testes podem ser conduzidos será rotineiramente atualizada aqui.

Uma lista dos laboratórios onde os testes podem ser conduzidos será rotineiramente atualizada aqui.

Quanto tempo demoram os resultados? O teste em si deve demorar 4 semanas para ser conduzido, porém a grande demanda poderá prolongar este período.

Além de um teste genético, deve-se procurar aconselhamento genético apropriado.

Por favor, consulte seu médico para uma consulta genética - seu consultor genético deverá encaminhar seu caso ao local de testes apropriado mais próximo de seu país de residência.

COMO O TESTE É CONDUZIDO E QUEM DEVE SER TESTADO?

O teste consiste do envio de uma pequena amostra de sangue ao laboratório indicado. Talvez seja possível utilizar outras amostras, como esfregaço de bochecha, porém isto ainda será um assunto para pesquisa.

As análises laboratoriais poderão levar semanas ou até mesmo meses.

Amostras de todos os membros da família de uma paciente com IP podem ser testadas para determinar quem é portador da mutação. Isto pode ser útil para planejamento familiar.

Se possível, um teste genético deverá ser conduzido em todos os fetos espontaneamente abortados por uma mulher com IP.

Idealmente, o teste genético deve ser executado em um ambiente que ofereça aconselhamento genético.

Os laboratórios a seguir testam a presença de mutações para IP no gene NEMO:

FRANÇA

Hôpital Necker - Enfants Malades
Tour Lavoisier 149 rue de Sèvres –
75743 PARIS cedex 15
Mme Asma Smahi
Tel: (33) 01 44 49 78 15
Fax: 01 47 34 85 14
Email: asma.smahi@inserm.fr
Web site:  http://www.necker.fr/irnem    

ITÁLIA

Institute of Genetics and Biophysics
"Adriano Buzzati-Traverso"
111, Via Pietro Castellino
80131 Napoli Italy
phone/FAX: +39 081 6132262
Att: M. Valeria Ursini
Email: ursini@igb.cnr.it
Web site: www.igb.cnr.it

REINO UNIDO

Addenbrooke's Hospital
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Regional Molecular Genetics Laboratory
Kefford House Maris Lane
Trumpington Cambridge CB2 2FF UK
Tel: 01223 550700
Fax: 01223 550701
Head of Laboratory: Dr Jo Whittaker
Email: joanne.whittaker@addenbrookes.nhs.uk
Principal Clinical Scientist: Becky Treacy
Email: becky.treacy@addenbrookes.nhs.uk
Web site: www.addenbrookes.org.uk/resources/pdf/services/clinical/genetics

ESTADOS UNIDOS

Baylor College of Medicine
Medical Genetics Laboratories
2450 Holcombe,Houston,Texas 77021-2024
Tel: 713-798-6555 • 1-800-411-GENE (4363)
Fax: 713-798-6584
Email: genetictest@bcm.tmc.edudnalab@bcm.tmc.edu
Website: www.bcmgeneticlabs.org


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