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DIAGNÓSTICO

Ahora que se ha identificado el gen responsable de la IP, el diagnóstico puede suplementarse con un test molecular. Sin embargo, el diagnóstico de nuevos pacientes normalmente se lleva a cabo utilizando criterios clínicos. Si un recién nacido presenta las típicas erupciones cutáneas, el diagnóstico es bastante directo. Pero puede ser más difícil si la erupción es leve, cuando no presenta todos los estadios o cuando se diagnostica a un adulto y las lesiones cutáneas han desaparecido. Una biopsia cutánea que delate la presencia de melanina (el pigmento cutáneo de color marrón/negro) “suelta” en la dermis, confirma el diagnóstico en el entorno médico apropiado. Cuando no existe afectación cutánea o ésta es leve, se asume el diagnóstico de IP en aquellos individuos “de riesgo” si presentan otras características tales como irregularidades en la dentición, clapas de alopecia o proliferación y cicatrización de los capilares de la retina. Individuos “de riesgo” podría ser una mujer con dos (o más) hijas afectadas, la hija de una mujer afectada, la hermana de una mujer afectada que hubiera tenido un aborto de más de un feto varón.


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