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CARTA DE LA FUNDADORA Y DIRECTORA EJECUTIVA

Ha ocurrido lo que muchos habíamos estado soñando. El gen causante de IP ha sido aislado. Me gustaría relatar como llegó a ocurrir este acontecimiento tan señalado.

En el otoño de 1994, en mi gran familia, nació una niña cubierta de vesículas. Fue diagnosticada erróneamente de una enfermedad infecciosa, tratada incorrectamente con medicación agresiva y cuidada por unos padres que se encontraban abrumados emocionalmente. Hicieron falta cuatro meses más para dar con el diagnóstico correcto. Encontrar información precisa era muy difícil; encontrar un grupo de ayuda era imposible. Prometí a ese bebé que cuando ella fuera suficientemente mayor para tener hijos los misterios de la IP habrían sido descubiertos y no tendría que sufrir la experiencia de sus padres. Empecé por crear la National Incontinentia Pigmenti Foundation.

Con la identificación del gen se ha cumplido la mitad de mi promesa. No habría sido posible, para una sola persona, alcanzar las metas que fijé para la Fundación. Por ello, quisiera hacer mención de todos aquellos que me ayudaron a cumplir mi promesa. Decir simplemente gracias es desafortunadamente inadecuado. Las vidas de muchas personas se verán profundamente alteradas por este descubrimiento.

Empezaré con el Consorcio Internacional de Investigación de la IP (IIPRC). En esta página web figura una lista de sus miembros. Este grupo de personas fantásticas ha trabajado en equipo mostrando una colaboración única. Muchos consorcios fracasan debido a la competitividad de sus miembros, a la falta de colaboración y a antagonismos banales. Pero el IIPRC es excepcional por muchos motivos. Está constituido por un grupo de diferentes procedencias, educaciones, nacionalidades (7) y disciplinas, que han traspasado las múltiples barreras geográficas, lingüísticas e intelectuales para trabajar hacia un objetivo común: la naturaleza y causa genéticas de la IP. Se cuestionan entre ellos con respeto, aceptando cada cual el reto de la tarea asignada con ecuanimidad y humor. Durante años, el IIPRC se reunió durante fines de semana cada seis meses, algunos viajando miles de kilómetros. En los períodos entre reuniones había siempre revoloteo de e-mails compartiendo información, teorías, resultados, etc. También se llegó a muchos puntos muertos a lo largo del camino; se formularon teorías que no prosperaron, pero los resultados desalentadores se tomaron sin desmoralizarse. Durante todo este tiempo, ni una sola persona habló de abandonar. Los que nos beneficiamos de sus esfuerzos extraordinarios y éxitos eventuales nunca llegaremos a conocer la magnitud de su dedicación.

El segundo grupo, vital para este esfuerzo, lo constituyen quienes participaron en la investigación. Adultos con IP, padres, niños y familiares que consintieron en compartir información clínica y mandar muestras de su sangre al laboratorio del consorcio más próximo a ellos, fueron de un valor inestimable. No se podría haber llevado a cabo ninguna investigación sin poder examinar y estudiar este grupo.

Otro componente vital es el dinero. ¿Cómo podríamos expresar adecuadamente nuestra gratitud a quienes han contribuido económicamente o  a quienes han colaborado en recaudar fondos, haciendo posible los logros descritos? La Fundación costea sus propios gastos, que se están volviendo considerables, a pesar de que no se pagan ni salarios, ni rentas. Hay gastos de teléfono, de imprenta, de franqueo, etc. La Fundación financia investigadores en Inglaterra, Francia y al departamento clínico del laboratorio de Texas. También paga muchos de los gastos de las reuniones del Consorcio, que hasta la fecha se celebraban cada seis meses, pero que ahora puede que se lleven a cabo más frecuentemente.

Es importante recordar que éste es sólo el primer paso. El aislamiento y clonación del gen de la IP es un éxito substancial, pero es sólo el principio para llegar a comprender el impacto sobre la genética molecular, la biología molecular y de desarrollo, la embriología, así como llegar a comprender su papel en el cerebro (retraso y convulsiones), en la visión (desarrollo vascular en la retina y desprendimiento de retina), piel (sarpullidos y cicatrices), dientes (formación y esmalte) e inmunología (eosinofilia).

También debemos dar las gracias a otros que no se incluyen en los anteriores grupos: familias, el Consejo Asesor Científico de la NIPF, amigos y muchos otros incontables que juegan un papel vital contínuo.

Todos continuaremos trabajando conjuntamente hasta que alcancemos el objetivo final. Y una vez más os doy las gracias a todos por ayudarme a cumplir mi promesa.

Susanne Bross Emmerich
Founder and Executive director

REVISTA “NATURE”,  25 Mayo, 2000

"
UNA REORGANIZACIÓN GENÓMICA RECURRENTE EN NEMO, QUE RESULTA EN UNA ACTIVACIÓN DEFECTUOSA DE NF KAPPA B (NF-KB) , ES LA CAUSA MÁS COMÚN DE INCONTINENTIA PIGMENTI (IP)."

El artículo de la revista Nature ocupa 7 páginas y es muy técnico. Es por ello que he decidido publicar tan sólo el resumen y los agradecimientos, en vez de reproducirlo íntegramente. Quien desee el artículo completo, puede solicitarlo a IPIF, en la dirección indicada en el capítulo “Contacte con IPIF”.

Resumen

La Incontinentia Pigmenti (IP) congénita es una genodermatosis neurocutánea que se describe como un trastorno dominante ligado a X, con altas probabilidades de muerte prenatal en varones. Entre las hembras afectadas supervivientes, las manifestaciones fenotípicas prominentes incluyen anormalidades de la piel, cabello, uñas, dientes, ojo y sistema nervioso central. Los pacientes muestran lesiones cutáneas inflamatorias tempranas y las células que expresan el cromosoma X son eliminadas selectivamente. El locus para el trastorno ha sido vinculado genéticamente al gen factorVIII en Xq28. Debido a las manifestaciones inflamatorias tempranas y a la respuesta apoptótica de las línes celulares procedentes de pacientes, hemos analizado el locus para NEMO, una proteína que está involucrada en la activación de NF-kB y, por lo tanto, crucial en muchos procesos pro-inflamatorios y apoptóticos. Aquí demostramos que la mayoría de casos de IP se deben a mutaciones de este locus con una reorganización genómica responsable del 75% de las mutaciones “de novo”. Como consecuencia, la activación NF-kB es defectuosa en las células con IP. Ésta es la primera explicación de un trastorno Mendeliano resultante de una reducción en la activación de NF-kB y proporcinará un conocimiento muy interesante del rol de este proceso en el ser humano.

Agradecimientos:

El Consorcio Internacional de Investigación para la IP fue posible gracias a los esfuerzos de Susanne Emmerich, Directora de la National Incontinentia Pigmenti Foundation, quien proporcionó no sólo el soporte financiero y práctico, sino que también fomentó en todo momento un espíritu verdaderamente colaborador. Extendemos nuestro sincero agradecimiento a las familias participantes por su contínuas disposición y cooperación con estas investigaciones, y a sus doctores que les atendieron, por compartir información y facilitar su participación.



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