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¿QUÉ ES UN GEN?

Los genes son los mensajeros químicos de la herencia. Son paquetes diminutos, invisibles, de información bioquímica (ADN) que dirigen el desarrollo y las funciones de nuestro cuerpo. Regulan cada proceso vital. Todos heredamos decenas de miles de genes de nuestros padres, distribuidos en 46 cromosomas. Los genes se activan y desactivan para controlar nuestro crecimiento, la química de nuestro cuerpo y hasta el color de nuestros ojos y cabello. La mayoría de genes funcionan correctamente, pero algunos no. Algunas veces cambian (mutan) y entonces funcionan deficitariamente o no funcionan. La mutaciones pueden estar causadas por accidentes inexplicados en nuestras células.

¿CÓMO FUNCIONA LA GENÉTICA EN LA INCONTINENTIA PIGMENTI?

Cada uno de nosotros tiene, en cada célula de nuestro cuerpo (exceptuando óvulos y espermatozoides), 46 cromosomas, distribuidos en 23 parejas.

Estos cromosomas tienen diferentes tamaños y formas y contienen miles de genes que actuan como anteproyecto del desarrollo de cada cual.

Dos cromosomas determinan nuestro sexo: los cromosomas X e Y.

Las hembras reciben un cromosoma X de cada progenitor (XX); los varones reciben un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre (XY).

Puesto que las hembras poseen dos copias del cromosoma X y tan sólo necesitan una copia funcional para su información genética, inactivan el cromosoma X extra en un proceso llamado “inactivación de X”.

Las hembras normales inactivan un cromosoma X en cada una de sus células en un proceso aleatorio (normalmente cerca de la mitad de las células inactivan el cromosoma X de la madre y la otra mitad el del padre) que deja las células con un solo cromosoma X funcional.

Como los varones no poseen la copia del cromosoma X que podría compensar un cromosoma defectuoso, las mutaciones en el cromosoma X acostumbran a ser devastadoras en los niños.

La primera hipótesis que ayudó a estrechar la búsqueda se basaba en el hecho de que la IP se daba sólo en niñas. Esto hacía probable que la IP estuviera causada por una mutación dominante ligada a X que fuera letal en los varones.

Los estudios de mapas de exclusión estrecharon todavía más la localización en el cromosoma X a una región denominada Xq28.

En el caso del gen de la IP, la mutación de NEMO afecta el feto de un modo tan importante que los niños varones mueren bien antes o poco después del nacimiento y nunca tienen la posibilidad de desarrollar IP.

¿POR QUÉ ES TAN DIFÍCIL ENCONTRAR UN GEN?

Los 23 pares de cromosomas humanos encierran unos 100.000 genes. Encontrar un gen específico en un cromosoma –o todavía peor, el defecto escondido en uno de sus billones de ácidos nucleicos– sin ningún tipo de pista sobre su ubicación es como el proverbio de la aguja en el pajar.

Los “vínculos” o “marcadores” genéticos son segmentos de ADN que se transmiten junto con el gen defectuoso de una generación a otra.

Utilizando enzimas que cortan el ADN en puntos conocidos a lo largo de su cadena, los genetistas pueden subdividir el material, buscando siempre un trozo más pequeño que todavía contenga el gen defectuoso.

Es mucho más fácil ubicar un gen defectuoso si se puede comparar el ADN de muchos miembros de una familia, tanto afectados como no afectados, puesto que los miembros de una misma familia tendrán en común muchas secuencias de ADN, y así podrán proporcionar marcadores genéticos.


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