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VOCABULARIO

Algunas de las palabras utilizadas para describir la IP son bastante técnicas y no resultan fácilmente comprensibles para aquellos que no se dedican a la profesión médica, podiendo llegar a la confusión cuando se intenta comprender esta patología que bien ellos o un miembro de su familia, padecen. He intentado definir de la manera más sencilla posible el significado de aquellos vocablos por los que más se me pregunta.

ADN

Es el material bioquímico (Ácido Desoxirribonucléico) existente en el interior del núcleo de las células que transporta la información genética.

amniocentesis

Un test prenatal (habitualmente se lleva a cabo entre las semanas 14 y 18 de gestación) en el cual se extraen algunas células del fuído amniótico que envuelve al feto para examinar sus cromosomas. Ahora que se ha aislado el gen de la IP, es posible realizar una amniocentesis o una biopsia de corion a una madre embarazada para averiguar si el bebé tiene el gen de la IP.

asesoramiento genético

Educación y apoyo ofrecidos por consejeros profesionales para ayudar a las personas a tomar decisiones informadas, basadas en conocimiento genético. El consejero genético pretende ayudar a la persona a entender el significado de una información específica acerca de sus genes y los trastornos que causan.

cerebro

Es la estructura primaria del sistema nervioso central que envía y recibe mensajes del resto del cuerpo. Está situado en el interior del cráneo.

cromosoma

Cada uno de los 46 pequeños filamentos en forma de bastoncillos, organizados en 23 pares, situados en el núcleo de cada célula completa y que contienen genes. Uno de estos pares determina el sexo del indivíduo. Estos son el cromosoma X y el cromosoma Y y se los denomina cromosomas sexuales, XX es una mujer y XY un hombre. La IP está vinculada al cromosoma X. Esto significa que un gen “mutado” o alterado se encuentra localizado en uno de los cromosomas X. Por lo tanto, una mujer con IP tiene un cromosoma X con el gen de la IP y un cromosoma X normal. Puesto que el gen IP es dominante, la mujer con ese par de cromosomas estará afectada por la enfermedad. Si un hombre tiene el gen IP en su único cromosoma X, (no tiene una X con información cromosómica normal para ese gen y tiene un cromosoma Y que no contiene  información para ese gen) estará afectado por la enfermedad y no sobrevivirá.

concepción

En reproducción, el momento en que un espermatozoide fertiliza a un óvulo.

diagnóstico

El acto de identificar una enfermedad a partir de la observación de sus síntomas y signos.

embrión

El organismo que se encuentra en desarrollo durante los primeros tres meses siguientes a la concepción.

epilepsia

Ataque súbito, convulsión. Algunas veces puede conllevar una pérdida temporal del conocimiento, con contracciones musculares o espasmos generalizados, posiblemente debidos a una actividad eléctrica descontrolada del cerebro.

espasmo

Contracción de cualquier músculo que es súbita e involuntaria.

esperma

Fluído masculino fertilizador.

estudio de vinculación genética

El exemen del ADN de los miembros de una familia para determinar quien tiene riesgo de padecer un trastorno genético que viene manifestándose en el árbol genealógico. Se buscan las variaciones que aparecen de forma repetida en el ADN de los familiares que padecen el trastorno. Estas variaciones del ADN pueden estar relacionadas o no con el trastorno genético. En el caso de una mujer embarazada que padezca IP y que tenga otros familiares con IP, a veces puede determinarse si el embrión es portador o no de la mutación IP.

feto

El producto de la concepción se llama feto a partir del final del tercer mes y hasta el nacimiento.

fertilización in vitro (VIF)

La unión de un óvulo y un espermatozoide en un plato de laboratorio para conseguir la concepción. (in vitro = [Latin:] en cristal)

gen

La unidad mínima y esencial de información genética. Todos los seres vivos están formados por células. En el interior de cada célula se encuentran los cromosomas, que contienen genes. Los genes contienen las instrucciones para producir nuevas células y para realizar el trabajo que tiene lugar en ellas. Pero el cuerpo humano es muy complicado, así que necesita muchas instrucciones. Los genes contienen estas instrucciones y ayudan a decidir muchos rasgos, tales como la altura, complexión, el color, e incluso si eres hombre o mujer. Algunas veces, como en el caso de la IP, un gen no proporciona la instrucción correcta y entonces van mal las cosas. Por eso nos referimos a la IP como un desorden genético, porque está causada por un gen mutado. Los científicos creen que los humanos poseen alrededor de 80,000 genes. Durante cientos de años hemos sabido que podíamos heredar nuestros rasgos. Se observó cómo la apariencia se traspasaba de padres a hijos y como se manifestaban las enfermedades en el seno de las familias.

gen dominante

Que tiene poder e influencia. El gen de la IP es un gen dominante. Si el gen que causa la IP se encuentra en cada célula de una persona, ésta mostrará, sin lugar a dudas, los síntomas de IP.

genética

El campo de la ciencia que estudia las diferencias y similitudes que a menudo, pero no siempre, se traspasan de una generación a otra a traves de los genes.

herencia

La transmisión de ciertos rasgos de padres a hijos. El proceso de la herencia tiene lugar mediante los genes.

incontinencia

Falta de control. Ej.: Incontinentia Pigmenti – falta de control del color de las células de la piel.

proyecto del genoma humano

Es el proyecto científico por el cual se pretende “leer” el orden de los genes tal y como aparecen en el ADN de los cromosomas humanos. El Proyecto del Genoma Humano de hecho no es un sólo proyecto, sino más bien cientos de proyectos separados de investigación que se están llevando a cabo en todo el mundo. Su objetivo es crear un directorio de genes que pueda usarse para responder a preguntas tales como qué hacen ciertos genes y cómo funcionan.

médula espinal

Parte del sistema nervioso central que transcurre por el interior de la columna vertebral. Transmite impulsos del y hacia el cerebro.

mutación

Cambios que tienen lugar en un gen, haciéndolo diferente de lo habitual y que, algunas veces, resultan en anormalidades. La IP es el resultado de una mutación genética. Un gen normal que cambia y se comporta de manera anormal.

nervio óptico

El nervio óptico que transmite impulsos visuales desde la retina del ojo al cerebro.

pigmenti

[del Latín: 'del pigmento'] El pigmento es el “tinte” existente en las células que dota de color a la piel, ojos y cabello.

prenatal

Antes del nacimiento

retina

Parte del ojo que recibe la imagen y que está conectada al cerebro mediante el nervio óptico.

sistema nervioso central

Está constituído por el cerebro y la médula espinal.

trastornos

Problemas en el funcionamiento del cuerpo. Los problemas de salud causados por mutaciones en los genes se conocen como trastornos o desórdenes genéticos. La IP es un trastorno genético.

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