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HERENCIA

Toda la información genética que necesitamos la heredamos de nuestros progenitores. La mayoría de los genes se encuentran presentes en dos copias: una recibida del padre y otra de la madre. Las enfermedades genéticas pueden heredarse de maneras diversas, según describen las leyes de Mendel. Las enfermedades recesivas sólo aparecen cuando las dos copias del par de genes son anormales. En las enfermedades dominantes tan sólo es necesario que uno de los dos miembros del par de genes sea anormal para que ésta aparezca.

Existen algunas pocas enfermedades, como la IP, que están causadas por los genes situados en el cromosoma-X y se denominan “ligadas a X". Este tipo de herencia Mendeliana se comporta de modo  diferente, porque mientras que todas las mujeres poseen dos cromosomas-X, los hombres poseen sólo uno (más otro cromosoma, determinante del género masculino, llamado Y).

En la mayoría de patologías vinculadas al cromosoma-X, las mujeres no se ven afectadas, porque tienen dos cromosomas-X (uno con el gen anormal y otro con el gen normal). El efecto de la copia normal del gen en un cromosoma-X, reemplaza el efecto de la copia anormal en el otro X. Sin embargo, los  hombres no poseen esta segunda copia normal del gen. Sólo tienen un cromosoma-X, por lo que no tienen forma de compensar su único gen anormal vinculado a X y se ven, por lo tanto, afectados por la enfermedad.

En algunos casos infrecuentes, algunos hombres poseen dos cromosomas-X además de su cromosoma-Y. Algunos hombres con IP presentan esta anomalía cromosómica.
 
La IP es una condición dominante ligada a X. Esto significa que las mujeres, al poseer solamente una copia anormal del gen, padecen la enfermedad a pesar de poseer un gen normal en el otro cromosoma-X.  Los hombres que heredan el gen anormal (y que, por descontado, no poseen otra copia normal del gen para compensar) no sobreviven, lo cual demuestra que la copia normal del gen IP es extremadamente importante. Con la identificación del gen NEMO en IP, ahora sabemos que los hombres que no poseen una copia funcional del gen, no sobrevivirán debido a un fallo hepático habitualmente durante el primer trimestre del embarazo.
 
Una mujer afectada de IP tiene un cromosoma-X normal y un cromosoma-X con el gen anormal. En cada embarazo, ella transmitirá la mitad de su información genética a cada feto. Así, para cada embarazo, la probabilidad de transmitir el cromosoma-X con el gen anormal de IP es de un 50%, sea cual sea el sexo del feto. De promedio, la mitad de sus hijas heredará el cromosoma-X normal y no resultarán afectadas y la otra mitad recibirá el cromosoma-X anormal y tendrán IP, como su madre. La mitad de sus hijos recibirá el cromosoma X normal y serán normales y la otra mitad recibirán el cromosoma-X anormal. Puesto que los hombres habitualmente no sobreviven sin una copia normal del gen, los fetos afectados terminarán en aborto espontáneo o nacerán muertos. En resumen, la mitad de las hijas de una mujer afectada de IP, tendrán IP y la otra mitad no, pero prácticamente todos los hijos nacidos con vida serán normales.

La probabilidad del 50% es cierta para cada embarazo, con indiferencia de que embarazos previos se hayan visto o no afectados.



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