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PROTOCOLOS IP

Estos son los protocolos actualizados para pacientes con IP, aplican para todas las edades y equipos de atención; los sugerimos ampliamente con el fin de que los pacientes reciban el mejor cuidado; se encuentran debajo también enlaces útiles adicionales.

Hospitales de niños, hospitales de enseñanza y universidades de las principales ciudades de todo el mundo proporcionaran la mejor atención a los afectados por IP, por tener mayores recursos que los hospitales pequeños; ellos proporcionarán el diagnóstico y la atención continua, para una mejor comprensión de la IP.

Un equipo especial y multidisciplinario se debe poner en marcha en cuanto se confirme el diagnóstico; este debe estar conformado por un oftalmólogo pediatra o un especialista en retina, neurólogo, dermatólogo y un genetista . También pueden ser necesarios especialistas adicionales en función de cada caso de IP.

OJOS -
Especialistas recomendados: Oftalmólogos pediatras o especialistas en enfermedades de la retina.

El examen de los ojos para los pacientes con IP es de suma importancia y debe de ser realizado tan pronto como se de el diagnóstico de IP.

Un examen bajo dilatación del fondo del ojo, debe ser realizado lo más pronto posible después del nacimiento, siempre y cuando el neonatólogo y el anestesiólogo piensen que es seguro. Algunas veces si se sospechan anormalidades de la retina una examinación con anestesia se requerirá. Es importante que el oftalmólogo cheque el nervio óptico, la mácula (que está en el centro de la retina), y la periferia extrema de la retina; donde las patologías típicamente ocurren. Esto en el mejor de los casos debe de realizarse antes de que el bebé dejé el hospital. A menos que sea conocida una alergia a la fluoresceina en la familia o con el paciente, una Angiografía con fluoresceína es altamente recomendada; a cualquier edad, inicialmente y como seguimiento; a menos que el especialista decida que fue sencillo el examen simple de la retina y completo. La frecuencia en la repetición de la angiografía se basa en la interpretación del especialista de los resultados obtenidos.

Muchas de las patologías de retina se asocian con disfunciones cerebrales y es un marcador para hacer estudios con rayos X de la cabeza. Con respecto a los ojos muchos bebés con IP y algunos pacientes más adultos se pueden beneficiar de tratamientos con láser para prevenir desprendimientos de retina, hemorragia del vitreo; consecuencias de una típica neovascularización de la retina que ocurre con este síndrome. Si los ojos están bien después del examen inicial completo del ojo, se requerirán revisiones con dilatación del ojo programadas cada mes hasta los cuatro meses, cada tres meses hasta el año, cada seis meses hasta los tres años y anualmente de por vida. Si se tuviera alguna observación o duda en algún momento, se recomienda inmediatamente consultarlo con el especialista en retina y referir o comentar el resultado que se obtuvo en el examen completo del ojo.
Si algún trauma en la cabeza ocurre en algún momento, se recomienda ampliamente un examen de ojo porque es posible un desprendimiento parcial o completo de la retina. La mayoría de los pacientes con IP tienen una visión normal. Algunos problemas como miopía e hipermetropía son comunes con la IP, pero probablemente no sean más frecuentes que en la población general sin IP.

Los hallazgos clásicos con la IP es una anormalidad en el crecimiento de los vasos sanguíneos de la retina; un crecimiento anormal de estos vasos está asociado con una pérdida de la visión pero esto puede ser tratado si se detecta a tiempo. Por esta razón, todos los bebes que son diagnosticados con IP deben de tener un examen completo del ojo inmediatamente después del nacimiento y deben de tener un seguimiento con un oftalmólogo pediatra de manera muy estrecha. Una revisión cuidadosa por un oftalmólogo pediatra o un especialista en daños de retina debe ser realizada. Algunas raras anormalidades incluyen microoftalmia (ojo chico), cataratas, degeneración del nervio óptico y una deficiencia visual permanente o ceguera total.

Exámenes del ojo no deben hacerse rutinarios solamente por propósitos de las aseguradoras. Si un adulto con anomalías oculares por IP queda embarazada por favor hable con su oftalmólogo, pues puede ser necesario algún método diferente de alumbramiento para la seguridad de sus ojos.

PDF -  http://ipif.org/IP-EYE-EXAMINATION.pdf - Inglés

CEREBRO - Neurólogo 
Una estudio por Resonancia Magnética con y sin contraste se sugiere ampliamente tan pronto como sea posible. Para los infantes se recomienda hacerlo entre los 3-6 meses de edad. Problemas de aprendizaje son un efecto de la IP. En edad escolar si se reportan retrasos o dificultades, incluso con un alto coeficiente intelectual, se sugiere completar un examen neuropsicológico para que las escuelas implementen la asistencia apropiada para su hijo.
http://ipif.org/IP-Learning.pdf

Un neuropsicólogo es un fisiólogo que se especializa en la comprensión de la relación entre el cerebro físico y el comportamiento. El cerebro es muy complejo, y trastornos en el cerebro o el sistema nervioso pueden alterar el comportamiento y la función cognitiva.

PIEL - Dermatólogo
Le sugerimos mantener todas las etapas de la piel en el primer año, frescas y secas. Es imprescindible evitar la infección secundaria y un dermatólogo es altamente sugerido para el primer año de vida. Todas las etapas de la piel pueden superponerse una con la otra en el primer año de vida, cada caso es diferente en severidad y longevidad. Secundario a la IP, la intolerancia al calor IP se ha detectado en algunos casos, si es una preocupación para usted o su hijo por favor hable con su dermatólogo.

DIENTES
Especialistas en Odontología (necesarios para la edad y afectación apropiados) Odontólogo Pediatra, Dentista, Ortodoncista, Cirujano Oral, Periodoncista, Cirujano Cráneo

Facial (hendidura del paladar)

El daño dental es una condición médica no cosmética, es reconocido y entendido como una displasia ectodérmica (ED) causada por la IP. Todo paciente que requiere trabajo dental a causa de la IP/ED es para fines médicos no cosméticos, esto es importante para efectos de coberturas con las aseguradoras.

Verificar enlaces útiles
http://www.ectodermaldysplasia.org/
http://nfed.org/index.php/treatment/dental_treatment_centers_program

GENETISTA
Se sugiere tener a un genetista como líder del equipo en las familias con IP; para que brinde consejo y cuidado durante las siguientes etapas de la vida: Nacimientos IP, Pubertad y Pre- Natal. El artículo adjunto es un resumen genético y esta disponible para todos los genetistas del mundo y es la principal herramienta que ellos utilizan.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1472/

Adicionalmente verifique el siguiente link medico:
http://www.omim.org/entry/308300

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PRUEBAS
Pruebas moleculares son altamente recomendadas para todas las familias y los individuos afectados por la IP, para planear una futura familia por favor visite nuestra página de links en nuestro sitio web para ver dónde están ubicados los laboratorios de pruebas moleculares alrededor del mundo.

Un genetista es el especialista que lo asistirá en este tema.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/?term=Incontinentia+Pigmenti

Todas las MAMAS deben tener completada la prueba molecular en busca de IP. Es imprescindible y realizar todas las pruebas moleculares antes de cualquier embarazo. Durante el embarazo están disponibles las siguientes dos pruebas:

DIAGNÓSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL ( FECUNDACIÓN IN VITRO ).
http://ipif.org/pgd.html

PRUEBA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS (CVS)
http://ipif.org/cvs.html

VARONES CON IP
Las mujeres que tienen deleción (anomalía estructural cromosómica) del gen IP no pueden tener un varón afectado por IP. La deleción del gen IP conocida sólo por pruebas moleculares es fatal para varones. Todos los varones que tienen IP y han sobrevivido, es debido a que les fue transmitida una deleción no común del gen IP por una madre con una deleción IP no común también. A la fecha todos los masculinos afectados con IP han tenido mosaicismos somáticos por la mutación IKBKG. Debido a que el mosaicismo no se incluye en la línea germinal, no se produce transmisión de IP de un varón afectado a su(s) hija(s) . "(Angela Scheuerle, MD, FAAP, FACMG y Matilde Valeria Ursini, PhD.)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1472/#i-p.Molecular_Genetics 

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IP BIOBANK - IPGB Biobanco - Incontinencia Pigmenti Biobanco Genético

Investigación IP actual
Se necesitan voluntarios
Solicitar información por correo electrónico - ipif@ipif.org

ARTÍCULOS de IP - 
http://ipif.org/bibliography.html

Hallazgos físicos de IP - 
http://ipif.org/physicalfindings.html

IPIF - Incontinentia Pigmenti International Foundation
http://ipif.org

* NOTE - It is at each specialists discretion to determine what is in the best interest for their patient depending on their individual health and stability for testing including sedations of any kind.

Disclaimer: The Incontinentia Pigmenti International Foundation” (IPIF) does not engage in the practice of medicine. It is not a medical authority nor does it claim to have medical knowledge. This site is an educational service of the “The Incontinentia Pigmenti International Foundation” and is not meant to provide diagnostic or treatment advice. Information contained or suggested on this Web site does not constitute medical advice. For all information related to care, medication or treatment, the IPIF recommends consulting a physician to determine if information presented is applicable. Please review these additional cautions about medical information provided.


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