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żLOS VARONES PUEDEN TENER IP?

Como hemos dicho anteriormente, los varones sólo tienen un cromosoma X. Si el gen IP del único cromosoma X de un varón está severamente dañado, los varones no pueden sobrevivir. Parece ser que una versión sana del gen NEMO es tan crítica para la vida que una versión no funcional en los varones causa la muerte antes o inmediatamente después del nacimiento. Sin embargo, existen algunos casos de varones con diagnóstico de IP. Estos individuos normalmente manifiestan la IP debido a que tienen un cromosoma X extra (XXY) o a que presentan mosaicismo de células XY y XX. Estos casos pueden confirmarse realizando el test de la mutación NEMO. Algunas mutaciones en el gen NEMO producen otros desórdenes diferentes a la IP. Estos varones normalmente se caracterizan por tener displasia ectodérmica i/o deficiencias inmunitarias. No existe acuerdo entre los investigadores y doctores sobre si estos niños tienen o no IP o si tienen algún desorden simitar que se parezca mucho a la IP. Uno de los beneficios de identificar el gen es que estos varones ahora pueden ser diagnosticados definitivamente y puede determinarse si ciertamente tienen IP.  Observaciones tempranas con el gen NEMO sugieren que los varones con características de IP pueden presentar otras mutaciones más sutiles que causen sus síntomas. Se han escrito varios artículos sobre varones con IP que están disponibles a través de la Fundación.


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