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¿TODOS TENEMOS LA MISMA MUTACIÓN?
Una de las características de la IP es la variabilidad en la gravedad y ocurrencia de los síntomas de la enfermedad. Con anterioridad a la identificación del defecto del gen NEMO, se creía que esto podía deberse a diferentes mutaciones en diferentes familias. Ahora sabemos que cerca del 75% de las familias tienen la misma mutación. Alguna variación en la enfermedad se explica por diferentes (más benignas) mutaciones, sin embargo, esto no es la explicación completa. Con la identificación del gen, será posible empezar a comprender las razones de tal variabilidad en la enfermedad.

DESPUES DE QUE SE HAYAN DESCUBIERTO TODAS LAS MUTACIONES, ¿CUÁL SERÁ EL SIGUIENTE PASO?

Investigar si NEMO posee funciones adicionales además de las que actualmente conocemos.

Determinar qué genes resultan afectados (demasiado o demasiado poco expresados) por la pérdida de la función normal de NEMO.

Estudiar las consecuencias de las alteraciones en la expresión y en la función de estos genes secundarios. Esto nos llevaría a posibles enfoques terapéuticos.


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