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¿QUÉ OCURRE EN LA INCONTINENTIA PIGMENTI?

Los varones con IP no pueden sobrevivir sin un gen NEMO que funcione y por esto mueren en el útero materno. En las hembras, algunas células tiene un gen NEMO funcional (procedente del cromosoma X normal) y otras células tienen el gen NEMO defectuoso. Se cree que los síntomas de la IP en las hembras son el resultado de las células con un gen NEMO defectuoso en el tejido afectado. Ahora que el gen ha sido identificado, esta hipótesis podrá verificarse.

La función normal del gen NEMO es permitir a las células responder a las señales exteriores, tales como factores de crecimiento. Sigue este link para leer más información técnica acerca de NEMO, con vínculos a referencias y ADN y secuencias de proteínas.


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