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NEMO - EL GEN QUE CAUSA LA INCONTINENCIA PIGMENTI

La causa de la Incontinencia Pigmenti se ha encontrado en un gen defectuoso en el cromosoma X, llamado NEMO. El gen NEMO es de tamaño menor que la media, incluyendo unos 23 mil pares de bases. El gen NEMO producen una proteína que es esencial para las células y si presenta defectos, se manifiesta la IP. Los varones no pueden sobrevivir sin un gen NEMO funcional y por esto mueren en el útero. En las hembras, algunas células tienen un gen NEMO normal que funciona (procedente del cromosoma X normal) mientras que otras células tienen el gen NEMO defectuoso. Actualmente se piensa que los síntomas de la IP en las hembras son producto de las células con el gen NEMO defectuoso en su tejido. Ahora que el gen se ha encontrado, puede comprobarse esta teoría. El funcionamiento normal de NEMO es permitir a las células responder a señales exteriores, tales como factores de crecimiento. Siga este vinculopara leer más información técnica sobre NEMO con vínculos a referencias  y ADN y secuencia de proteínas. En aproximadamente el 75% de las familias, la mutación en el gen NEMO que ocasiona la IP es idéntica, a pesar de que no exista ningún parentesco entre ellas. Una porción del gen NEMO se encuentra duplicada y estas partes duplicadas pueden ocasionar deleciones que alteran el normal funcionamiento del gen NEMO. Este hecho es muy poco habitual en los desórdenes genéticos humanos (la mayoría de las veces, las mutaciones son diferentes en las distintas familias). La presencia de una mutación frecuente, facilitar su análisis (ver la página testing).

¿Qué significa NEMO?

NEMO significa modulador esencial de NF kappa B (NF kappa B essential modulator). El gen también se conoce como IKK gamma o IKBKG, que es el nombre “oficial” del gen. Está involucrado en un proceso celular conocido com “transucción de la señal” en el que las señales del exterior de la célula se transmiten a su núcleo para alterar la expresión del gen.






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