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¿CUÁL ES EL SIGUIENTE PASO?

Analizar el gen en varios pacientes de IP para encontrar todas las mutaciones y estudiarlas correctamente.

La porción del gen analizada hasta el momento, ha revelado mutaciones que representan el 75% de los casos.

Una vez se hayan identificado todas las mutaciones, es preciso determinar sus efectos sobre el nivel y estabilidad de la proteína anormal que se fabrica en las células con las instrucciones que proporciona el gen mutado.

Se establecerán análisis de laboratorio para explicar la función de las proteínas mutantes. Ya existen modelos animales. Los ratones pueden ayudar en el estudio de la letalidad del gen y la expresión de la enfermedad.

Los ratones con IP serán de gran ayuda para investigar el efecto de la mutación a varios niveles y etapas de desarrollo.

Los modelos animales también serán esenciales para probar diferentes terapias.

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