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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
QUÉ ES LA INCONTINENTIA PIGMENTI?

La Incontinentia Pigmenti (IP) es un desorden genético raro. Su causa se ha encontrado en un gen defectuoso en el cromosoma-X llamado NEMO. La enfermedad varía desde muy severa a leve y sin consecuencias clínicas. Los signos descritos en este folleto varían en severidad de persona a persona, e incluso existe variabilidad entre individuos afectados en una misma familia.

Se desconoce la frecuencia de la IP. Tal y como acostumbra a pasar con los desórdenes raros, es probable que la IP a menudo pase sin diagnosticarse o con un diagnóstico erróneo. Una mujer con IP tiene el 50% de probabilidades de transmitir este gen a cada una de sus hijas. Para los fetos varones, del 50% que hereden el gen de IP, la gran mayoría acabarán en aborto espontáneo yq que la IP es casi siempre letal en los fetos varones. Pero, para las raras excepciones, cualquier varón que nazca vivo no ser verá afectado. No se conoce predisposición étnica o racial alguna y se ha informado de casos de IP en todo el mundo. Su tratamiento es sintomático y de apoyo. Actualmente no existe cura para la IP. Se recomienda asesoramiento genético para las mujeres afectadas, padres de niños afectados y parientes en riesgo. Con el descubrimiento del gen NEMO y la relación que las mutaciones y alteraciones en NEMO tienen sobre la IP, el diagnóstico prenatal ahora es posible.


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