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COMUNICADO DE PRENSA
El descubrimiento de un gen ayudará a diagnosticar la incontinentia pigmenti

Comunicado de prensa en relación al descubrimiento de la mutación  IP, 24 Mayo, 2000

HOUSTON—El descubrimiento del gen que causa un desorden raro que afecta a la piel, cabello, uñas, dientes, ojos y sistema nervioso central en hembras, debería ayudar a evitar que se confunda con otras patologías con síntomas similares.

Investigadores del Baylor College of Medicine de Houston, en colaboración con un equipo internacional, identificaron el gen que causa incontinentia pigmenti (IP) en el cromosoma X. Sus conclusiones se publican en el número de 25 de Mayo, 2000, de la revista Nature, 

Las manifestaciones de IP y su severidad varían. Las niñas con IP, a menudo desarrollan, durante la primera etapa de su vida, una erupción cutánea con vesículas, similar a las paperas o a un herpes. Las vesículas pueden adoptar una apariencia verrucosa. Los problemas de pigmentación debidos a células cutáneas dañadas, pueden ocasionar manchas arremolinadas de color marrón.

Otros de los síntomas posibles en IP son el retraso en la dentición,  dientes con formas raras o anormalmente separados, alopecia parcial,  
uñas deformadas o que no están, defectos visuales permanentes, ceguera, convulsiones y epilepsia.

"Si no existe un historial familiar de la enfermedad, no es improbalbe que una recién nacida con IP sufra una lista de diagnósticos erróneos", dijo el Dr. Richard Lewis, catedrático de oftalmología en Baylor y coautor del artículo en la revista Nature. "El bebé puede recibir tratamiento por herpes, por una infección sanguínea conocida como  sepsis o por otros trastornos caracterizados por los mismos síntomas que IP."

Estudiando a más de 150 familias, los investigadores localizaron la causa de la IP en un defecto en un gen del cromosa X llamado NEMO. Las células cutáneas con el cromosoma X mutado son eliminadas alrededor del momento del nacimiento. Como resultado, las células que mueren ocasionan vesículas y erupciones cutáneas dramáticas. A diferencia de las hembras, que tienen dos cromosomas X, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los varones no tienen una copia “de repuesto” del cromosoma X; consecuentemente, si tienen un defecto en NEMO, generalmente mueren antes del nacimiento.

La mayoría de pacientes con IP son mujeres. Al ser letal en los varones, las mujeres afectadas por IP pueden tener múltiples abortos espontáneos si conciben hijos varones afectados.

"Cerca del 70% de las familias con IP que hemos estudiado presentan una misma alteración en el gen NEMO. Por ello, es probable que podamos detectar este trastorno genético en estadio prenatal", dijo el  Dr. David Nelson, catedrático de genética humana y molecular en y coautor del artículo.

Un test para detectar la mutación también permite acelerar el diagnóstico de la enfermedad, evitando diagnósticos erróneos y que se prescriban tratamientos para ellos en recién nacidos.

La IP podría servir como modelo para otras enfermedades humanas porque NEMO activa una ruta metabólica celular que influye en el crecimiento, desarrollo, respuesta inmune y otras funciones en el organismo.  El resultado de cerrar esta vía metabólica es la variedad de problemas que se observan en los pacientes con IP.

"Al estudiar las funciones de esta compleja ruta metabólica, los científicos esperan llegar a comprender los procesos biológicos que ésta controla", dijo Nelson. "Quizás esto permitirá explicar el proceso de la enfermedad en IP y en otros trastornos similares."

La incidencia de IP se estima entre uno en 10,000 y uno en 100,000 nacimientos. Todavía no se conoce su curación y el tratamiento se basa en los problemas en la medida que éstos vayan surgiendo.

El equipo de Baylor colaboró con científicos de Francia, Alemania, Italia y Reino Unido. Su estudio estuvo esponsorizado por la National Incontinentia Pigmenti Foundation, dirigida por Susanne Emmerich, así como por subvenciones de los Ministerios de Salud de cada país, de Research To Prevent Blindness Inc., de la Foundation Fighting Blindness y varias otras organizaciones internacionales.

Otros coautores de Baylor fueron Swaroop Aradhya, Licenciado; Dr. Moise Levy, catedrático de dermatología, y Dr. Takanori Yamagata, un científico visitante de la Jiichi Medical School en Tochigi, de Japón.


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