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DIAGNÓSTICO IP: BUSCANDO EL GEN NEMO

Con la identificación del gen NEMO y la mutación presente en cerca del 75% de las familias, ya es posible realizar pruebas en individuos para buscar su mutación específica mediante métodos tales como “Southern blotting”, “amplificación del PCR” o “secuenciación del ADN”. Estos métodos son definitivos y con ellos se espera poder detectar la mayoría (95%) de las mutaciones.

Los laboratorios que se dedican a la investigación de la Incontinentia Pigmenti pueden efectuar el test, pero pueden verse limitados por el tiempo y volumen de trabajo necesarios para realizarlo. Estos laboratorios están principalmente dedicados a la investigación y, por lo tanto, no acostumbran a realizar tests en grandes volúmenes de ADN.

Los laboratorios que se dedican a la investigación no acostumbran a cobrar por el test, pero los participantes tienen que formar parte de un protocolo de estudio clínico aprobado.

Aquí mostraremos una lista de laboratorios donde puede realizarse el test, que se actualizará periódicamente.

El diagnóstico molecular de IP está especialmente indicado en las mujeres afectadas que estén considerando un embarazo y pretendan llevar a cabo tests de diagnóstico prenatal. La confirmación del diagnóstico mediante las manifestaciones clínicas de IP también es un buen motivo para realizar el test.

¿Cuánto tardarán los resultados? El test no debería suponer una espera de más de 4 semanas, pero la gran demanda puede extender este período.

Complementariamente al test, se recomienda visitar al genetista.

Por favor, solicita a tu médico de cabecera una visita con el genetista –tu genetista debería remitir tu caso a la población más cercana a tu domicilio donde pueda realizarse el test.

CÓMO SE LLEVA A CABO EL TEST Y QUIÉN DEBERÍA SOMETERSE A ÉL

El test consiste en mandar una pequeña muestra de sangre a un laboratorio designado. En un futuro, podría ser posible mandar algún otro tipo de muestra, como por ejemplo de la mucosa bucal, pero esto todavía es objeto de investigación.

Los análisis de los laboratorios pueden llevar semanas o incluso meses.

Pueden analizarse las muestras de todos los miembros de una familia de un paciente de IP, para determinar quien tiene la mutación. Esto puede resultar útil en la planificación familiar.

Si es posible, el test debería realizarse a todos los fetos que sean abortados espontáneamente por una mujer con IP.

Lo ideal sería que el test genético se realizara en conjunción con un entorno que ofrezca consejo genético.

Los siguientes laboratorios realizan el test para detectar la mutación del gen NEMO en la IP:



FRANCIA

Hôpital Necker - Enfants Malades
Tour Lavoisier 149 rue de Sèvres –
75743 PARIS cedex 15
Mme Asma Smahi
Tel: (33) 01 44 49 78 15
Fax: 01 47 34 85 14
Email: asma.smahi@inserm.fr
Web site:  http://www.necker.fr/irnem    

ITALIA

Institute of Genetics and Biophysics
"Adriano Buzzati-Traverso"
111, Via Pietro Castellino
80131 Napoli Italy
phone/FAX: +39 081 6132262
Att: M. Valeria Ursini
Email: ursini@igb.cnr.it
Web site: www.igb.cnr.it

REINO UNIDO

Addenbrooke's Hospital
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Regional Molecular Genetics Laboratory
Kefford House Maris Lane
Trumpington Cambridge CB2 2FF UK
Tel: 01223 550700
Fax: 01223 550701
Head of Laboratory: Dr Jo Whittaker
Email: joanne.whittaker@addenbrookes.nhs.uk
Principal Clinical Scientist: Becky Treacy
Email: becky.treacy@addenbrookes.nhs.uk
Web site: www.addenbrookes.org.uk/resources/pdf/services/clinical/genetics

ESTADOS UNIDOS

Baylor College of Medicine
Medical Genetics Laboratories
2450 Holcombe,Houston,Texas 77021-2024
Tel: 713-798-6555 • 1-800-411-GENE (4363)
Fax: 713-798-6584
Email: genetictest@bcm.tmc.edudnalab@bcm.tmc.edu
Website: www.bcmgeneticlabs.org


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